描述
开 本: 大16开纸 张: 胶版纸包 装: 平装-胶订是否套装: 否国际标准书号ISBN: 9787117264402
全国高等学校五年制本科临床医学专业国家卫生健康委员会规划教材自1978年*轮出版至今已有40年的历史。几十年来，在*、国家卫生健康委员会的领导和支持下，以裘法祖、吴阶平、吴孟超、陈灏珠等院士为代表的我国几代德高望重、有丰富的临床和教学经验、有高度责任感和敬业精神的国内外著名院士、专家、医学家、教育家参与了本套教材的创建和每一轮教材的修订工作，使我国的五年制本科临床医学教材从无到有，从少到多，从多到精，不断丰富、完善与创新，形成了课程门类齐全、学科系统优化、内容衔接合理、结构体系科学的由规划教材、配套教材、网络增值服务、数字出版等组成的立体化教材格局。这套教材为我国千百万医学生的培养和成才提供了根本保障，为我国培养了一代又一代高水平、高素质的合格医学人才，为推动我国医疗卫生事业的改革和发展做出了历史性巨大贡献，并通过教材的创新建设和高质量发展，推动了我国高等医学本科教育的改革和发展，促进了我国医药学相关学科或领域的教材建设和教育发展，走出了一条适合中国医药学教育和卫生事业发展实际的具有中国特色医药学教材建设和发展的道路，创建了中国特色医药学教育教材建设模式。老一辈医学教育家和科学家们亲切地称这套教材是中国医学教育的“干细胞”教材。
本套第九轮教材修订启动之时，正是我国进一步深化医教协同之际，更是我国医疗卫生体制改革和医学教育改革全方位深入推进之时。在全国医学教育改革发展工作会议上，*总理亲自批示“人才是卫生与健康事业的*资源，医教协同推进医学教育改革发展，对于加强医学人才队伍建设、更好保障人民群众健康具有重要意义”，并着重强调，要办好人民满意的医学教育，加大改革创新力度，奋力推动建设健康中国。
教材建设是事关未来的战略工程、基础工程，教材体现国家意志。人民卫生出版社紧紧抓住医学教育综合改革的历史发展机遇期，以全国高等学校五年制本科临床医学专业第九轮规划教材全面启动为契机，以规划教材创新建设，全面推进*规划教材建设工作，服务于医改和教改。第九轮教材的修订原则，是积极贯彻落实国务院办公厅关于深化医教协同、进一步推进医学教育改革与发展的意见，努力优化人才培养结构，坚持以需求为导向，构建发展以“5 3”模式为主体的临床医学人才培养体系；强化临床实践教学，切实落实好“早临床、多临床、反复临床”的要求，提高医学生的临床实践能力。
在全国医学教育综合改革精神鼓舞下和老一辈医学家奉献精神的感召下，全国一大批临床教学、科研、医疗*线的中青年专家、学者、教授继承和发扬了老一辈的优秀传统，以严谨治学的科学态度和无私奉献的敬业精神，积极参与第九轮教材的修订和建设工作，紧密结合五年制临床医学专业培养目标、高等医学教育教学改革的需要和医药卫生行业人才的需求，借鉴国内外医学教育教学的经验和成果，不断创新编写思路和编写模式，不断完善表达形式和内容，不断提升编写水平和质量，已逐渐将每一部教材打造成了学科精品教材，使第九轮全套教材更加成熟、完善和科学，从而构建了适合以“5 3”为主体的医学教育综合改革需要、满足卓越临床医师培养需求的教材体系和优化、系统、科学、经典的五年制本科临床医学专业课程体系。
其修订和编写特点如下：
1．教材编写修订工作是在国家卫生健康委员会、*的领导和支持下，由全国高等医药教材建设研究学组规划，临床医学专业教材评审委员会审定，院士专家把关，全国各医学院校知名专家教授编写，人民卫生出版社高质量出版。
2．教材编写修订工作是根据*培养目标、国家卫生健康委员会行业要求、社会用人需求，在全国进行科学调研的基础上，借鉴国内外医学人才培养模式和教材建设经验，充分研究论证本专业人才素质要求、学科体系构成、课程体系设计和教材体系规划后，科学进行的。
3．在教材修订工作中，进一步贯彻党的十九大精神，将“落实立德树人根本任务，发展素质教育”的战略部署要求，贯穿教材编写全过程。全套教材在专业内容中渗透医学人文的温度与情怀，通过案例与病例融合基础与临床相关知识，通过总结和汲取前八轮教材的编写经验与成果，充分体现教材的科学性、权威性、代表性和适用性。
4．教材编写修订工作着力进行课程体系的优化改革和教材体系的建设创新——科学整合课程、淡化学科意识、实现整体优化、注重系统科学、保证点面结合。继续坚持“三基、五性、三特定”的教材编写原则，以确保教材质量。
5．为配合教学改革的需要，减轻学生负担，精炼文字压缩字数，注重提高内容质量。根据学科需要，继续沿用大16开国际开本、双色或彩色印刷，充分拓展侧边留白的笔记和展示功能，提升学生阅读的体验性与学习的便利性。
6．为满足教学资源的多样化，实现教材系列化、立体化建设，进一步丰富了理论教材中的数字资源内容与类型，创新在教材移动端融入AR、VR、人工智能等新技术，为课堂学习带来身临其境的感受；每种教材均配有2套模拟试卷，线上实时答题与判卷，帮助学生复习和巩固重点知识。同时，根据实际需求进一步优化了实验指导与习题集类配套教材的品种，方便老师教学和学生自主学习。
第九轮教材共有53种，均为国家卫生健康委员会“十三五”规划教材。全套教材将于2018年6月出版发行，数字内容也将同步上线。*副部长林蕙青同志亲自为本套教材撰写序言，并对通过修订教材启发和指导高校不断深化医学教育改革、进一步推进医教协同，为培养高质量医学人才、服务人民群众健康乃至推动健康中国建设寄予厚望。希望全国广大院校在使用过程中能够多提供宝贵意见，反馈使用信息，以逐步修改和完善教材内容，提高教材质量，为第十轮教材的修订工作建言献策。
绪论1
节 医学遗传学的任务和范畴 1
第二节 医学遗传学发展简史 2
第三节 人类基因组 3
一、人类基因 3
二、人类基因组 4
三、基因表达与调控 6
第四节 遗传病概述 9
一、遗传病的特点 9
二、人类遗传病的分类 10
三、在线《人类孟德尔遗传》（OMIM） 12
四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系 12
五、遗传病在医学实践中的一些问题 13
第五节 医学遗传学的发展方向 14
一、基于基因组学的精准医学 14
二、基于传统遗传学的系统医学 15
部分 医学遗传学基础
章 基于疾病的遗传学数据分析18
节 人类基因组与遗传数据库 18
一、遗传数据库的基本概念 18
二、常用的人类基因组与遗传数据库 19
第二节 疾病的病因分析 23
一、疾病发生机制的遗传学基础 23
二、遗传数据分析在遗传病诊治中的应用 24
第二章 基因突变与遗传多态性27
节 基因突变的本质及其特性 27
一、多向性 27
二、重复性 28
三、随机性 28
四、可逆性 28
五、有害性 28
第二节 基因突变的诱发因素 28
一、物理因素 29
二、化学因素 29
三、生物因素 30
第三节 基因突变的形式 30
一、静态突变 30
二、动态突变 34
第四节 DNA损伤的修复 35
一、紫外线引起的DNA损伤修复 35
二、电离辐射引起的DNA损伤与修复 36
三、修复缺陷与错误修复 37
第五节 遗传多态性 38
一、遗传多态性的概念 38
二、遗传多态性的表现形式 38
三、DNA遗传多态性研究的意义及应用 39
第三章 基因突变的细胞分子生物学效应41
节 基因突变导致蛋白质功能异常 41
一、基因突变导致异常蛋白的生成 41
二、基因突变导致蛋白质功能异常 44
三、突变导致组织细胞蛋白表达类型的改变 46
四、突变蛋白的分子细胞病理学效应与临床表型之间的关系 46
第二节 基因突变引起性状改变的分子生物学机制 48
一、基因突变引起酶分子的异常 48
二、酶分子异常引起的代谢缺陷 48
三、非酶蛋白分子缺陷导致的分子病 51
第四章 单基因病的遗传52
节 系谱与系谱分析 52
第二节 常染色体显性遗传病的遗传 53
一、短指（趾）症A1型 53
二、婚配类型与子代发病风险 54
三、常染色体完全显性遗传的特征 54
第三节 常染色体隐性遗传病的遗传 54
一、眼皮肤白化病ⅠA型 55
二、婚配类型及子代发病风险 55
三、常染色体隐性遗传的特征 56
四、常染色体隐性遗传病分析时应注意的两个问题 57
第四节 X连锁显性遗传病的遗传 58
一、低磷酸盐血症性佝偻病 58
二、婚配类型和子代发病风险 59
三、X连锁显性遗传的特征 60
第五节 X连锁隐性遗传病的遗传 60
一、血友病A 60
二、婚配类型和子代发病风险 61
三、X连锁隐性遗传的特征 62
第六节 Y连锁遗传病的遗传 62
第七节 影响单基因遗传病分析的因素 63
一、拟常染色体遗传 63
二、亲代印记的遗传学效应 63
三、基因型表型相关性 64
四、生殖腺嵌合 65
五、遗传早现 66
六、X染色体失活 66
第五章 多基因遗传68
节 数量性状的多基因遗传 68
一、数量性状与质量性状 68
二、数量性状的多基因遗传 69
第二节 疾病的多基因遗传 71
一、易患性与发病阈值 71
二、遗传率及其估算 72
三、影响多基因遗传病再发风险估计的因素 74
第六章 群体遗传78
节 群体的遗传平衡 78
一、HardyWeinberg平衡定律 78
二、HardyWeinberg定律的应用 80
第二节 影响遗传平衡的因素 81
一、非随机婚配 81
二、突变和选择 83
三、遗传漂变 84
四、迁移和基因流 84
第三节 遗传负荷 85
一、突变负荷 85
二、分离负荷 86
三、影响遗传负荷的因素 86
第四节 连锁不平衡及其应用 86
第七章 线粒体病的遗传89
节 人类线粒体基因组 89
一、线粒体基因组的结构 89
二、线粒体DNA的复制 90
三、线粒体基因的转录 90
四、线粒体遗传系统的特点 91
第二节 线粒体基因突变及相关疾病 93
一、mtDNA突变的类型 93
二、突变导致的功能缺陷 94
第三节 线粒体疾病的遗传特点 94
一、母系遗传 94
二、阈值效应 95
三、核质协同性 95
第八章 人类染色体97
节 人类染色体的基本特征 97
一、染色质和染色体 97
二、人类染色体的数目、结构和形态 100
三、性别决定及性染色体 101
第二节 染色体分组、核型与显带技术 102
一、染色体的研究方法 102
二、染色体核型 104
三、人类细胞遗传学命名的国际体制（ISCN） 106
第九章 染色体畸变109
节 染色体畸变发生的原因 109
一、化学因素 109
二、物理因素 109
三、生物因素 110
四、母亲年龄 110
第二节 染色体数目异常及其产生机制 110
一、整倍性改变 110
二、非整倍性改变 111
三、非整倍体的产生原因 112
第三节 染色体结构畸变及其产生机制 113
一、染色体结构畸变的描述方法 113
二、染色体结构畸变的类型及其产生机制 113
第四节 染色体畸变的分子细胞生物学效应 116
一、染色体数目畸变的分子细胞生物学效应 116
二、染色体结构畸变的分子细胞生物学效应 117
第二部分 医学遗传学临床
第十章 单基因病122
节 分子病 122
一、血红蛋白病 122
二、血浆蛋白病 128
三、结构蛋白缺陷病 129
四、受体蛋白病 130
五、膜转运蛋白病 131
第二节 先天性代谢病 132
一、先天性代谢缺陷的共同规律 132
二、糖代谢遗传病 133
三、氨基酸代谢遗传病 135
四、核酸代谢遗传病 137
五、脂类代谢遗传病 138
六、先天性代谢缺陷引起的罕见遗传病及其治疗 139
第十一章 多基因病140
节 精神分裂症 140
一、精神分裂症的临床特征 140
二、精神分裂症发生的遗传因素 140
第二节 糖尿病 142
一、糖尿病的临床特征及分类 142
二、糖尿病发生的遗传因素 142
第三节 原发性高血压 144
一、原发性高血压的临床特征 144
二、原发性高血压发生的遗传因素 144
第四节 神经退行性疾病 145
一、帕金森病 145
二、阿尔茨海默病 146
第十二章 线粒体病148
节 疾病过程中的线粒体变化 148
第二节 线粒体病的分类 148
第三节 mtDNA突变引起的疾病 149
一、Leber视神经萎缩 150
二、MERRF综合征 150
三、MELAS综合征 150
四、KearnsSayre综合征 151
五、Leigh综合征 151
六、帕金森病 151
七、其他与线粒体有关的病变 152
第四节 nDNA突变引起的线粒体病 153
一、编码线粒体蛋白的核基因缺陷 153
二、基因组间交流的缺损 153
第十三章 染色体病155
节 染色体病发病概况 155
一、染色体病的发生率 155
二、染色体分析的临床指征 157
第二节 常染色体病 157
一、Down综合征 157
二、18三体综合征 157
三、13三体综合征 157
四、5p-综合征 158
五、微小缺失综合征 159
六、常染色体断裂综合征 160
第三节 Down综合征 160
一、Down综合征的发生率 160
二、Down综合征的表型特征 160
三、Down综合征的遗传分型 161
四、Down综合征发生的分子机制 162
五、Down综合征的诊断、治疗及预防 164
第四节 性染色体病 165
一、性染色体的数目异常 165
二、X染色体的结构异常 167
第五节 染色体异常携带者 167
一、易位携带者 167
二、倒位携带者 168
第十四章 遗传性免疫缺陷171
节 T细胞免疫缺陷 171
一、先天性胸腺发育不全 172
二、重症联合免疫缺陷 172
三、遗传性血管扩张性共济失调症 173
四、WiskottAldrich综合征 174
第二节 B细胞免疫缺陷 174
一、X连锁无丙种球蛋白血症 174
二、IgA缺陷及IgG亚型缺陷 174
三、IgM增多伴随免疫缺陷 174
四、分类不明的免疫缺陷病 175
五、婴儿期一过性低丙种球蛋白血症 175
第三节 吞噬细胞缺陷 175
一、慢性肉芽肿病 176
二、白细胞黏附缺陷 176
第四节 补体蛋白免疫缺陷 176
一、补体缺陷 176
二、遗传性血管神经性水肿 177
第十五章 出生缺陷178
节 出生缺陷的发病率 178
一、先天畸形和围产期死亡率 178
二、新生儿发病率 178
三、儿童死亡率 178
第二节 出生缺陷的临床特征 179
一、出生缺陷的分类 179
二、出生缺陷的诊断 181
第三节 常见的出生缺陷 181
一、神经管缺陷 181
二、先天性心脏病 183
第四节 出生缺陷的发病机制 184
一、出生缺陷的发生因素 184
二、致畸剂诱发发育异常的机制 187
第十六章 肿瘤与遗传189
节 肿瘤发生的遗传因素 189
一、肿瘤的遗传现象 189
二、遗传性肿瘤综合征 190
三、遗传性肿瘤 190
第二节 基因组不稳定性与肿瘤发生 191
一、DNA序列不稳定性与肿瘤发生 191
二、染色体不稳定性与肿瘤发生 191
第三节 肿瘤遗传基础与细胞增殖和凋亡 192
一、癌基因 193
二、抑癌基因 195
三、肿瘤发生与细胞周期调控 196
第四节 肿瘤发生的遗传理论 197
一、单克隆起源理论 197
二、Knudson二次打击理论 197
三、肿瘤发生的多阶段遗传物质损伤理论 197
第五节 肿瘤的分子诊断与靶向治疗 198
一、肿瘤的遗传易感性与肿瘤分子诊断 198
二、肿瘤的靶向治疗 199
第十七章 表观遗传病201
节 表观遗传机制 201
一、DNA甲基化 201
二、组蛋白修饰 202
三、非编码RNA 203
第二节 表观遗传病 204
一、综合征与表观遗传 204
二、代谢疾病与表观遗传 207
三、肿瘤的表观遗传 208
第十八章 遗传病的诊断211
节 临症诊断和症状前诊断 211
一、病史、症状和体征 211
二、家系分析 211
三、细胞遗传学检查 211
四、生化检查 212
五、基因诊断 212
第二节 产前诊断 213
一、产前诊断的对象 214
二、产前诊断的方法 214
三、胚胎植入前诊断 215
四、无创产前检测 215
第十九章 遗传病的治疗217
节 遗传病治疗的原则 217
一、遗传病的个性化治疗 217
二、遗传病疗效的长期评估 217
三、杂合子和症状前患者的治疗 218
四、遗传病治疗的策略 218
第二节 手术治疗 218
一、手术矫正治疗 218
二、器官和组织移植 218
第三节 药物和饮食治疗 219
一、禁其所忌 219
二、去其所余 219
三、补其所缺 220
四、酶疗法 220
第四节 基因治疗 220
一、基因治疗的策略 221
二、基因治疗的技术路径 222
三、适于基因治疗的遗传病 225
四、基因治疗的临床应用 225
五、基因治疗面临的安全和伦理的问题 227
第二十章 遗传咨询229
节 遗传咨询的基本内容 229
一、一些常见的遗传咨询问题 229
二、遗传咨询的主要步骤 230
第二节 遗传病再发风险率的估计 231
一、遗传病再发风险率的一般估计 231
二、Bayes定理在遗传病再发风险率评估中的应用 232
第三节 遗传病的群体筛查 233
一、新生儿筛查 233
二、杂合子筛查 233
三、产前诊断 234
第四节 遗传伦理 234
一、临床中的伦理问题 234
二、遗传隐私 236
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中英文名词对照索引240
本书测试卷
医学遗传学是一门探讨疾病发生的遗传学机制以及应用遗传学原理和技术进行疾病诊断、治疗和预防的学科。医学遗传学课程在现代医学教育中占有特定的地位。随着生命科学的发展，基于人类基因组的医学研究不断深入。就医学而言，越来越多的疾病基因或疾病易感基因被发现；遗传因素和环境因素交互作用成为绝大多数疾病的发病机制；遗传调控机制（尤其是表观遗传学领域）的不断进展使药物靶向治疗更加精准；相关技术的进步使许多疾病的预测、诊断和治疗逐步成为现实；相应地，一些遗传伦理问题已成为社会关注的热点。因此及时更新教材内容已刻不容缓。2017年7月，全国高等学校五年制临床医学专业教材评审委员会与人民卫生出版社联合在北京召开了五年制本科临床医学专业第九轮规划教材主编人会议，会议针对第八轮教材出版后医学教育所产生的新要求，确定了新一轮教材编写的指导思想、编写原则等。根据会议精神，《医学遗传学》（第7版）的编写会于2017年9月在湖北十堰召开，会议讨论了目前全国高等学校五年制医学教育中医学遗传学课程设置情况和发展趋势，并特别就编写方针以及编写内容如何体现教材的思想性、科学性、创新性、启发性和适用性等进行了讨论；2018年2月，全体编委在昆明召开了本教材的定稿会，对整个书稿进行了修改和审定。
《医学遗传学》第7版继续保持了第6版的基本框架，强调了作为“医学遗传学”核心内容的基础部分和作为“医学遗传学”延伸内容的临床部分；但根据学科的发展，增加了“基于疾病的遗传学数据分析”和“表观遗传病”两章，删减了原“人类基因和基因组”的内容，将其并入绪论中，目的是减少重复，并充分体现“早临床、多临床、反复临床”的教学设计。同时在内容上、图表制作上也作了一些相应的更新。
随着教学技术的发展，本版教材在人民卫生出版社的统一要求下进行了“纸数融合”的创作尝试，以适应知识体系不断扩展和读者个性化的需求。为了贯彻*关于“课程思政”的要求，我们也在数字资源部分特别介绍了在遗传学特别是医学遗传学领域作出重要贡献的科学家们“酸甜苦辣”的“故事”，希望能对阅读者有所启迪。
参加第7版教材编写的22位教授都来自于教学一线，其所在的20所院校分布于华北、东北、华东、中南、西南、西北等6大区，这些院校中既有综合性大学，也有独立的医科大学或医学院，因此本教材的编写团队在院校地区分布、学科教学体制和课程设置方面具有一定的代表性。复旦大学上海医学院、湖北医药学院和昆明医科大学为本次教材的编写提供了帮助，谨致谢意。
医学各专业课程体系的建设在不断变革之中，医学遗传学本身也是一个不断发展的学科，其教学内容、实现形式（整合式教学、案例式教学、基于问题的教学、混合式教学）都在不断探讨之中，因此本次教材的改版也只能是今后改版的基础。同时由于水平有限，不足之处恳请本教材的使用者提出批评和改进意见。
左伋
2018年5月
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