再生障碍性贫血临床医师诊疗手册

本书以临床医生的视角，系统而深入地阐述了再生障碍性贫血的诊疗关键内容。不仅具有简明的参考书特点，更具有科学、先进的理论基础，使医生知其然，并且做到知其所以然。另外，本书对于目前有争议或*的研究结果进行了阐述，有利于医生理解目前诊断和治疗的局限性，更加有利于为以后的交流和协作提供了具体的研究方向。适合各级医疗机构的临床医生、学者、研究生等血液学工作者学习。 

本书以临床医生的视角，系统而深入地阐述了再生障碍性贫血的诊疗关键内容。全书分为四个部分，第1部分是方便临床医生在工作中进行参考的简明内容陈述，简洁的模块式结构非常清晰地阐明了再生障碍性贫血的诊断和治疗要点，在帮助医生提高诊疗水平的同时也有利于提高工作效率。第2部分详细地、深入地、系统地、辩证地论述了再生障碍性贫血的概念、临床特征、诊断标准、鉴别诊断、评估方法、预后因素、治疗策略、治疗方案及注意事项。该部分的内容将帮助临床医生对于再生障碍性贫血的诊断和治疗要点从总体上进行把握，从细节上进行理解，不仅使临床医生知晓诊断和治疗过程中应该做什么，而且将帮助医生理解为什么要这么做，从而避免盲目遵从各种专业书籍、临床指南等书本知识，进而造成临床应用的不科学和不准确。第3部分较为系统的介绍了在诊断和评估再生障碍性贫血患者时所用到的重要实验室检验和实验室检查方法。通过这部分内容的介绍，临床医生对于关键实验室检测和检查方法的原理、流程、送检标本要求及结果分析将有较好的把握，有利于促进以上合理使用这些技术以达到完整、准确的病情资料。第4部分为附录部分，包含了对再生障碍性贫血患者进行诊疗时所需要用到的部分工具表格，供临床工作中进行参考。

付斌 男，1975年出生。中南大学湘雅医院血液科，副主任医师。2005年湘雅医院血液学博士毕业。先后在北京大学人民医院、美国耶鲁大学、美国M.D.Anderson 癌症中心做访问学者。以或通讯作者在Mod Pathol、 Ann Hematol、Biomed Rep、J Thromb Haemost、中国实验血液学杂志、中华血液学杂志、临床血液学杂志等多种杂志上发表多篇论文。目前主要从事造血干细胞移植及骨髓衰竭性疾病的诊疗和基础研究。2016年在省医师协会的领导下组建”湖南省骨髓衰竭性疾病协作组”。

第1部分 再生障碍性贫血诊疗建议
第2部分 再生障碍性贫血诊疗建议的说明及解读
2.1  再生障碍性贫血的概念
2.2  再生障碍性贫血的发病、病理生理机制及分类
2.3  再生障碍性贫血的临床及血液学完整评估
2.4  再生障碍性贫血初诊需要完善的诊断项目
2.5  再生障碍性贫血的鉴别诊断
2.6  再生障碍性贫血治疗策略
2.7  重生再生障碍性贫血的免疫抑制治疗
2.8  重型再生障碍性贫血的造血干细胞移植治疗
2.9  再生障碍性贫血的支持治疗
2.10 细胞刺激因子在再生障碍性贫血中的应用
2.11 老年患者及妊娠期再生障碍性贫血的治疗
2.12  阵发性睡眠性血红蛋白尿与再生障碍性贫血
第3部分  常用再生障碍性贫血常用检测方法及临床意义
3.1 骨髓细胞形态学
3.2 骨髓活体组织检查
3.3 骨髓单个核细胞染色体核型分析
3.4 荧光原位杂交技术（FISH）
3.5 骨髓增生异常综合征的全基因组芯片检测
3.6 二代测序检测
3.7 运用流式细胞术进行PNH克隆分析
3.8 端粒长度检测在再生障碍性贫血中的应用
附录

2016年2月14日在湖南省医师协会血液学分会的领导下，湖南省骨髓衰竭性疾病协作组成立了。为了尽快规范再生障碍性贫血的诊疗过程，协作组的成员决定编写一本手册以帮助血液科医师全面、系统地掌握其诊疗，以便改善患者的诊疗流程，实现提高诊疗效果的目标。遂成立了包含省内成人和儿童血液科医师为主的编辑小组，同时邀请了相关独立血液学实验检验工作者参加，历经1年余的时间，在大量文献复习及病例整理的基础上，系统深入地整理了再生障碍性贫血的基础理论和临床实践中的关键问题，经过广泛征求意见、多次学术研讨会和病例讨论会，终达成共识，编写了这本《再生障碍性贫血临床医师诊疗手册》。手册中既包含了方便临床诊疗工作中进行参考的简明版，也包含了详尽的解释和讨论内容，将帮助阅读者对相关内容知其然，更知其所以然，从而真正掌握再生障碍性贫血的诊断和治疗要点。
该手册的目的是帮助血液学医务工作者更好地理解再生障碍性贫血的内在病理生理学过程，能够正确处理再生障碍性贫血的诊断和治疗细节问题。由于临床的诊疗是非常复杂的过程，也是一个高度个体化的医疗行为，所以，本手册是一本工具手册，而非临床医师必须遵照执行的强制要求。
医学是一门不断发展的学科，手册的编写人员水平和理解存在不足。希望协作组的各位成员及国内外的老师和朋友提出宝贵的意见。千里之行始于足下，编写小组相信，只要为人民群众服务的方向正确，水平和内容就会不断进步。
感谢所有在本手册的编写过程中给予无私帮助的老师和湖南省骨髓衰竭性疾病协作组的同道们！

2.1定义
再生障碍性贫血（Aplastic Anemia，AA）是一组骨髓造血功能减低导致的,以全血细胞减少为表现的临床综合征。其中，骨髓造血机能减低需要排除肿瘤细胞浸润或骨髓纤维化所致。目前已经将先天遗传性的AA定义为遗传性骨髓衰竭综合征。本部分AA的内容讨论的是获得性AA。
2.2诊断要素
作为引起血细胞减少，尤其是全血细胞减少的一种重要血液系统疾病，AA描述的是一组综合征。尽管它与骨髓衰竭、骨髓增生减低、无效造血等医学术语描述的病理生理状态之间存在相互重叠，但相对而言，AA的诊断三要素比较明确。要素，诊断AA不仅要求存在血细胞减少，而且血细胞减少必须达到一定的程度，即血红蛋白小于100g/L，中性粒细胞计数小于1.5×109/L，血小板计数小于50×109/L。第二要素，诊断AA要求骨髓造血功能确实是低下的，对AA的历史研究表明，对全血细胞减少病例的骨髓不进行细致与合格的检查和分析会造成误诊，在临床实际中需要格外注意，为了确认骨髓造血功能的衰竭，在诊断AA时需要注意3个方面的信息：①要求网织红细胞计数小于40×109/L。②要求多部位的合格的骨髓穿刺涂片形态学分析显示油脂增多、造血细胞减少，尤其是巨核细胞减少，而淋巴细胞、浆细胞和组织嗜碱细胞等炎症细胞和非造血细胞相对增加。③要求合格的骨髓组织病理学证据显示骨髓造血功能衰竭，表现为造血容量减少，骨髓脂肪化显著。第三要素，诊断AA要求在骨髓细胞及组织学层面的检查提示是由于造血系统本身功能衰竭导致的血细胞生成不足，而非其他异常细胞浸润或骨髓基质的异常导致造血衰竭，因而要求细胞学和组织学检查未发现骨髓内异常细胞浸润，组织学检查未发现骨髓纤维化。