分子诊断学（第三版）（全国高等医药院校医学检验技术（医学检验）专业规划教材）

　　本书是全国高等医药院校医学检验技术（医学检验）专业规划教材之一，本书编写按照*关于四年制医学检验技术专业，培养检验技师的目标要求，在坚持“三基”、“五性”的基础上，既能反映本学科的前沿知识和发展趋势，又能紧紧围绕人才培养目标的实际需要。本书供全国高等医药院校医学检验技术（医学检验）专业本科生和临床检验诊断学专业研究生使用，也可为卫生专业技术资格考试、研究生入学考试和临床工作中的参考用书。

章  绪论
  节  分子诊断学的概念、任务和特点
  第二节  分子诊断学的发展简史
  第三节  分子诊断的基本策略及其在医学中的应用
  第四节  展望
第二章  基因、基因组与分子标志物
  节  基因及其结构
    一、基因的概念
    二、原核生物基因的结构
    三、真核生物基因的结构
  第二节  基因组
    一、原核生物基因组
    二、真核生物基因组
    三、病毒基因组
  第三节  基因表达与表观遗传
    一、基因表达的方式
    二、基因表达的时空特异性
    三、基因表达的调节
    四、表观遗传
  第四节  常见分子标志物
    一、DNA分子标志物
    二、RNA分子标志物
    三、其他分子标志物
第三章  样本的采集与处理
  节  样本的采集、运送与保存
    一、样本的采集与处理
    二、样本采集与处理的注意事项
    三、样本的运送与保存
  第二节  核酸的分离与纯化
    一、DNA的分离与纯化
    二、RNA的分离与纯化
    三、核酸浓度、纯度与完整性的检测
  第三节  蛋白质的分离与纯化
    一、蛋白质分离纯化的基本原则
    二、蛋白质分离纯化的技术方法
    三、蛋白质浓度与纯度的检测
第四章  核酸分子杂交技术
  节  核酸分子杂交的基本原理
    一、核酸变性
    二、核酸复性
    三、核酸分子杂交
    四、核酸分子杂交的影响因素
  第二节  核酸探针
    一、核酸探针的种类
    二、核酸探针的标记
    三、核酸探针的纯化
    四、核酸探针的检测
  第三节  核酸分子杂交的类型
    一、固相核酸分子杂交
    二、液相核酸分子杂交
第五章  核酸扩增技术
  节  聚合酶链反应技术
    一、PCR原理
    二、PCR反应体系及其优化
    三、扩增产物的检测与分析
    四、常见问题原因分析与处理
    五、PCR衍生技术
  第二节  荧光定量PCR
    一、荧光定量PCR简介
    二、荧光定量PCR技术原理
    三、荧光定量PCR的方法
    四、荧光定量PCR测定的数据处理
    五、实时荧光定量PCR技术的应用
  第三节  其他核酸扩增技术
    一、基于转录扩增技术
    二、探针扩增技术
    三、信号扩增技术
第六章  基因芯片技术
  节  基因芯片基本原理
  第二节  基因芯片分类
    一、根据生产工艺分类
    二、根据检测项目分类
  第三节  基因芯片检测流程
    一、基因芯片诊断技术管理规范
    二、目的核酸的制备
    三、分子杂交与洗脱
    四、基因芯片的图像扫描
  第四节  基因芯片生物信息学分析
    一、基因芯片的图像处理
    二、图像读数标准化
    三、显著性分析
    四、基因表达聚类分析
    五、基因功能注释归类
    六、基因芯片实验数据标准
    七、基因芯片数据可靠性验证
  第五节  基因芯片的临床应用
    一、疾病的诊断和治疗
    二、药物筛选及用药指导
    三、产前筛查与诊断
第七章  核酸测序技术
  节  核酸测序技术原理
    一、代核酸测序技术原理
    二、第二代核酸测序技术原理
    三、第三代测序技术原理
  第二节  核酸测序技术流程
    一、DNA测序技术流程
    二、RNA测序技术流程
  第三节  核酸测序数据生物信息学分析
    一、DNA测序数据生物信息学分析
    二、RNA测序数据生物信息学分析
  第四节  核酸测序技术的应用
    一、DNA测序技术的应用
    二、RNA测序技术的应用
第八章  蛋白质组学技术
  节  蛋白质组学研究基本技术
    一、双向凝胶电泳技术
    二、生物质谱技术
    三、蛋白质芯片技术
    四、蛋白质印迹法
  第二节  蛋白质问相互作用的研究技术
    一、酵母双杂交技术
    二、免疫共沉淀技术
  第三节  蛋白质组学的生物信息学分析
    一、蛋白质定性鉴定
    二、蛋白质翻译后修饰分析
第九章  感染性疾病的分子诊断
  节  感染性疾病的分子诊断策略
  第二节  常见病毒感染的分子诊断
    一、乙型肝炎病毒
    二、丙型肝炎病毒
    三、人乳头瘤病毒
    四、流行性感冒病毒
    五、人类免疫缺陷病毒
  第三节  常见细菌感染的分子诊断
    一、结核分枝杆菌
    二、淋病奈瑟菌
  第四节  常见真菌感染的分子诊断
    一、白假丝酵母菌的基因组结构特征
    二、白假丝酵母菌的分子诊断
    三、白假丝酵母菌分子诊断的临床意义
  第五节  其他病原体的分子诊断
    一、沙眼衣原体
    二、解脲脲原体
    三、梅毒螺旋体
第十章  单基因遗传病的分子诊断
  节  单基因遗传病的分子基础和分子诊断策略
    一、单基因遗传病的分子基础
    二、单基因遗传病的分子诊断策略
  第二节  常见单基因遗传病的分子诊断
    一、血红蛋白病
    二、血友病A
    三、肌营养不良症
    四、脆性X综合征
  第三节  线粒体DNA突变相关疾病的分子诊断
    一、Leber遗传性视神经病变
    二、线粒体肌病脑病伴乳酸酸中毒及卒中样发作综合征
第十一章  肿瘤的分子诊断
  节  肿瘤的分子诊断策略
  第二节  肿瘤分子诊断的生物标志物
    一、肿瘤相关的染色体异常
    二、肿瘤相关的基因异常
    三、肿瘤相关的单核苷酸多态性
    四、肿瘤相关的表观遗传异常
  第三节  肿瘤分子诊断的临床应用
    一、肺癌
    二、乳腺癌
    三、结直肠癌
    四、白血病
    五、前列腺癌
第十二章  药物相关基因的分子诊断
  节  药物基因组学
    一、药物基因组学概念
    二、药物基因组学研究范畴
    三、药物相关基因分类
  第二节  药物相关基因及其检测
    一、药物作用靶点相关基因
    二、药物代谢相关基因
    三、药物副作用相关基因
第十三章  分子诊断技术的其他应用
  节  染色体病的分子诊断技术
    一、染色体疾病
    二、染色体疾病的分子诊断技术
  第二节  移植配型中的分子诊断技术
    一、HLA配型的分子生物学基础
    二、HLA分型技术
    三、HLA分型技术的临床应用
  第三节  法医物证学中的分子诊断技术
    一、法医物证鉴定遗传标记的选择
    二、法医物证鉴定常用遗传标记与分子诊断
第十四章  临床分子诊断的质量控制
  节  临床分子诊断质量控制的概述
    一、临床分子诊断质量控制基本概念
    二、临床分子诊断质量控制的相关规定
  第二节  临床分子诊断的质量控制
    一、临床分子诊断工作基本原则
    二、检验前过程质量控制
    三、检验过程中的质量控制
    四、分析后质量控制
索引
  英文索引
  中文索引
参考文献