《医学遗传学(供8年制及7年制5 3一 体化临床医学等专业用第3版全国高等学校教材)》广 泛采纳广大师生的意见和建议，同时又吸取了国外同 类教材的有益经验，在内容选择、编排体系等方面对 原有第2版教材做了较大的改动，增加医学遗传学研 究技术和免疫遗传两个章节，将原DNA与遗传信息传 递和人类基因组学两个章节合并为一个章节，命名为DNA与人类基因组，还对其余各章节内容做了不同程 度的修改和调整，在每个章节的*后增加了约500个 字的中文小结，力求做到内容更丰富、详实，紧跟学 科进展，有利于学生知识面的扩展，并熟悉常用的专 业英语词汇。本书从精英教育的特点、医学模式的转 变、信息社会的发展、国内外教材的对比等角度出发 ，在注重“三基、五性”的基础上以更新、更深、更 精的要求编写。

第一章  遗传学与医学
  第一节  健康与疾病的遗传基础
  第二节  医学遗传学发展简史
    一、遗传病的早期认识I
    二、医学遗传学的兴起与发展
  第三节  遗传性疾病的分类及特征
   一、遗传病的分类
    二、遗传性疾病的特征
  第四节  医学遗传学与遗传医学的任务和展望
    一、医学遗传学与遗传医学的任务
    二、后基因组时代医学遗传学的发展方向
    三、医学遗传学是转化医学的重要组成部分
  本章小结
  参考文献
第二章  人类基因组与基因
  第一节  人类基因组组成与遗传规律
    一、DNA分子结构
    二、人类基因组DNA序列特征
    三、DNA复制
    四、遗传的基本规律
  第二节  基因及其表达与调控
    一、基因的基本结构
    二、基因的表达
    三、基因表达的调控
  第三节  基因突变及其生物学效应
    一、基因突变类型
    二、基因突变的生物学效应
    三、基因交变的诱变因素
    四、DNA损伤的修复
  第四节  人类基因组学
    一、人类基因组计划
    二、人类基因组单体型图计划
    三、人类DNA元件百科全书计划-
    四、人类表观基因组计划
    五、环境基因组计划
    六、癌症基因组图谱计划
    七、三维核小体计划
  第五节  基因组学研究
    一、结构基因组
    二、功能基因组
    三、表观基因组
    四、生物信息学及生物大数据
  第六节  基因组学与人类健康
    一、疾病相关基因的识别
    二、基于基因组的诊断学
    三、基于基因组的靶向治疗
    四、基于基因组的疾病预防
  本章小结
  参考文献
第三章  表观遗传
  第一节  表观遗传修饰机制
    一、DNA甲基化和组蛋白修饰
    二、染色质重塑
    三、非编码RNA分子的调节
    四、基因组印迹
    五、基因表达的重新编程
    六、X染色体失活
  第二节  表观遗传与疾病
    一、遗传性综合征和表观遗传
    二、免疫性疾病与表观遗传
    三、中枢神经疾病与表观遗传
  第三节  表观遗传与肿瘤
    一、DNA甲基化与肿瘤
    二、组蛋白修饰与肿瘤
    三、染色体重塑与肿瘤
    四、非编码RNA与肿瘤
  第四节  表观遗传与衰老
  第五节  表观遗传的生物学意义
  本章小结
  参考文献
……
第四章  医学遗传学研究技术
第五章  人类染色体与染色体病
第六章  单基因遗传病
第七章  多基因遗传病
第八章  群体遗传
第九章  生化遗传病
第十章  线粒体遗传病
第十一章  药物反应的遗传基础
第十二章  免疫遗传
第十三章  遗传与肿瘤
第十四章  临床遗传
第十五章  遗传服务的伦理问题
中英文名词对照索引
致谢