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开 本: 16开纸 张: 铜版纸包 装: 精装是否套装: 否国际标准书号ISBN: 9787504681867
第 1 章 正常眼底 (Normal)
一、视网膜组织学
二、荧光素血管造影
（FA）
三、吲哚菁绿血管造影
四、眼底自发荧光
（FAF）
五、超广角眼底照相
六、光相干断层扫描（OCT）
七、光学相干断层血管造影（OCTA）
第 2 章 遗传性脉络膜视网膜营养不良 (Hereditary Chorioretinal Dystrophies)
第一节 玻璃体视网膜病变
一、Stickler 综合征
二、Wagner 综合征（Wagner 玻璃体视网膜变性)
三、Marfan 综合征
四、常染色体显性玻璃体视网膜脉络膜病变
五、雪花样玻璃体视网膜变性
六、特发性玻璃体视网膜变性
第二节 视网膜内层营养不良
一、家族性内界膜营养不良（显性遗传性 Müller 细胞光泽性营养不良）
二、X-连锁青年型视网膜劈裂
三、星状非遗传特发性黄斑视网膜劈裂
四、变性性视网膜劈裂
五、S视锥增强综合征（Goldmann-Favre 综合征）
第三节 视网膜血管营养不良
一、遗传性或家族性视网膜动脉迂曲
二、Fabry病
三、家族性渗出性玻璃体视网膜病变
四、色素失禁症
五、Norrie 病
六、面肩胛肱型肌营养不良症
七、Parry-Rhomberg 综合征
八、Duchenne 肌营养不良症
九、先天性角化不良
十、Cohen综合征
第四节 黄斑营养不良
一、Stargardt病（Stargardt黄斑营养不良、黄点状眼底）
二、Best 卵黄样黄斑营养不良
三、常染色体隐性遗传Best病
四、RPE图形状营养不良
五、成人发病的卵黄样黄斑营养不良（成人发病的黄斑营养不良、假性卵黄样黄斑营养不良）
六、蝶形营养不良
七、强直性肌营养不良症 1（紧张性肌营养障碍、Steinert 病、DM1）
八、Sjögren 网状营养不良（后极部网状色素性视网膜营养不良
九、黄点状眼底
十、眼底黄色斑点症样多灶图形样营养不良
十一、 Malattia Leventinese（Doyne蜂巢状视网膜营养不良、常染色体显性放射状玻璃膜疣）
十二、
膜增生性肾小球肾炎（系膜毛细血管性肾小球肾炎）
十三、Alport综合征
十四、Sorsby 假炎性黄斑营养不良
十五、 North Carolina黄斑营养不良（视网膜黄斑营养不良Locus Ⅰ）
十六、
良性同心环状黄斑营养不良（BCAMD）
十七、
窗孔样反光性黄斑营养不良
十八、
中心凹白点
十九、 Martinique视网膜色素上皮褶皱病变（West Indies 视网膜色素上皮褶皱病变）
第五节 视锥细胞营养不良
一、视锥细胞营养不良症
二、视杆细胞单色视病（全色盲）
三、隐匿性黄斑营养不良
第六节 锥杆细胞营养不良
Jalili 综合征
第七节 视网膜色素变性（广泛视杆-视锥细胞营养不良）
第八节 非综合征性视网膜色素变性
一、象限性视网膜色素变性
二、静脉旁色素型脉络膜视网膜萎缩（PPRCA）
三、动脉旁视网膜色素保护上皮
第九节 综合征性视网膜色素变性
第十节 线粒体病
一、Kearns-Sayre综合征
二、MELAS与MIDD综合征（A3243G突变引起的视网膜病变）
三、神经无力、共济失调和视网膜色素变性（NARP）综合征
四、肌抽跃癫痫合并红色褴褛肌纤维征（MERRF）
第十一节 纤毛疾病
一、Alström 综合征
二、Bardet-Biedl综合征（Laurence-Moon-Biedl-Bardet综合征）
三、Senior-Loken综合征
四、Joubert 综合征
五、青年窒息性胸廓营养不良
六、Usher 综合征
第十二节 神经系统疾病
一、成人 Refsum 病
二、Alagille综合征（肝动脉发育不良）
三、Bassen-Kornzweig 综合征（无β脂蛋白血症）
四、Cockayne 综合征
五、 Hallervorden-Spatz 病 [神经退行性及大脑铁质沉积性脑退行性变Ⅰ型（NBIAⅠ），泛酸盐激酶相关神经变性，婴儿神经轴索营养不良]
六、Kjellin 综合征（痉挛性截瘫 15 型、痉挛性截瘫和视网膜变性）
七、脊髓小脑萎缩症（常染色体显性小脑性共济失调）
第十三节 假性视网膜色素变性
第十四节 白化病
第十五节 脉络膜营养不良
第十六节 结晶性视网膜疾病
第十七节 视网膜斑点综合征
第 3 章 儿童眼底病 (Pediatrics)
第一节 先天性异常
第二节 先天性系统性疾病
第三节 先天性代谢缺陷
第四节 后天获得性儿童疾病
第 4 章 炎症 (Inflammation)
第一节 白点综合征
第二节 伴发系统性疾病的视网膜血管炎
第三节 伴发系统性疾病的脉络膜病变
第四节 伴发系统性疾病的巩膜炎
第五节 特发性葡萄膜巩膜肉芽肿
第 5 章 感染 (Infection)
一、病毒
二、原生动物
三、细菌
四、螺旋体
五、真菌
六、线虫
第 6 章 视网膜血管性疾病 (Retinal Vascular Disease)
第一节 先天性异常
第二节 视网膜动脉阻塞
第三节 视网膜静脉阻塞
第四节 全身性疾病所导致的视网膜血管性疾病
第五节 妊娠
第六节 医源性栓塞
第 7 章 变性 (Degeneration)
第一节 玻璃体
第二节 血管样条纹
第三节 弹性假黄瘤
第四节 病理性近视
第五节 年龄相关性黄斑变性
第 8 章 肿瘤 (Oncology)
第 9 章 玻璃体黄斑牵引、视网膜前膜和黄斑裂孔
第 10 章 中心性浆液性脉络膜视网膜病变和其他渗出性视网膜脱离
第 11 章 视网膜周边变性和孔源性视网膜脱离
第 12 章 外伤性脉络膜视网膜病变(Traumatic Chorioretinopathy)
第 13 章 眼科手术并发症(Complications of Ocular Surgery)
第 14 章 脉络膜视网膜毒性(Chorioretinal Toxicities)
第 15 章 先天性和发育性视神经异常
(Congenital and Developmental Anomalies of
the Optic Nerve)
第一节 视神经大小异常
一、视神经发育不全
二、巨大视盘
三、视神经发育缺陷
第二节 血管异常
一、先天性视盘前血管襻
二、永存胚胎血管（PFV）
三、Bergmeister视盘
四、先天性视网膜巨血管症
五、睫状视网膜动脉阻塞
第三节 凹陷及缺损畸形
一、视神经、视网膜脉络膜及虹膜缺损
二、牵牛花综合征
三、视盘小凹
四、视网膜血管逆位
五、倾斜视盘综合征
六、视盘旁葡萄肿
第四节 视盘玻璃疣
视盘玻璃疣和视盘周围脉络膜新生血管（CNV）
第五节 视神经外伤
第六节 视神经缺血、炎症及感染类疾病
一、非动脉炎性前部缺血性视神经病变
二、视神经盘炎
三、急性视神经视网膜炎（巴尔通体属）
四、Leber 特发性星芒状神经视网膜炎
五、慢性视盘炎
六、眼部梅毒
七、特发性颅内高压（IIH）
第七节 视神经肿瘤
一、视神经胶质瘤
二、视神经脑膜瘤
三、视神经转移性肿瘤
四、视盘黑色素细胞瘤
五、视网膜毛细血管瘤
六、视盘视网膜毛细血管瘤
七、蔓状血管瘤
八、视网膜星形细胞错构瘤
九、视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤
十、视网膜母细胞瘤
十一、
副肿瘤疾病
第八节 视神经其他异常
有髓神经纤维（MNF）
附录 图片来源 (Image References)
第2章 遗传性脉络膜视网膜营养不良
(Hereditary Chorioretinal Dystrophies)
第一节 玻璃体视网膜病变 (VITREORETINOPATHIES)
一些遗传性疾病可以导致黄斑或视网膜变性。其中一些疾病局限在眼部，而另外一些疾病则涉及更广的全身表现。
一、Stickler 综合征 (Stickler Syndrome)
Stickler 综合征是 常见的遗传性孔源性视网膜脱离的原因。此综合征至少可以分出四种类型，所有类型都有基因编码组成的三种胶原蛋白在玻璃体中的表达（类型 2、9 和 11）。构成这些胶原类型亚基中的不同突变导致全身和眼部的表现。Stickler综合征的眼部体征包括前节和后节的异常，包括近视、大眼球、早发型楔形白内障、严重玻璃体变性、径向血管视网膜变性，有孔源性视网膜脱离高危的格子样变性。全身表现包括面部出现的特征、面中部发育不全、腭裂悬雍垂裂和听力丧失；骨骼异常包括骨骺发育不良、关节松弛、Marfan样体型、蜘蛛样指综合征、脊柱后凸、脊柱侧弯和早发性关节炎。Pierre Robin 序列征 ( 包括腭裂、小颌畸形、小舌头 ) 也可能与Stickler 综合征相关联，Pierre Robin 序列征患者中约有12％同时患有Stickler 综合征。Stickler 综合征I型 常见，由COL2A1基因（Ⅱ型胶原蛋白的结构基因）突变引起，Ⅱ型由COL11A1基因（编码胶原蛋白11的结构基因）突变引起。Ⅰ型和Ⅱ型在临床中可由玻璃体病变来区分；Ⅰ型特点是先天性晶状体后膜残留，玻璃体残留，可延长至睫状体平坦部和视网膜周边。而Ⅱ型表现为纤维状或串珠状玻璃体异常。Ⅲ型由COL11A2基因突变（编码胶原蛋白11的结构基因）引起。Ⅲ型的独特之处是没有眼部表现，只有疾病的全身表现。Stickler综合征IV型由COL9A1或者COL9A2基因（编码胶原蛋白9的结构基因）突变引起。它是唯一的常染色体隐性遗传类型。有相当一部分家庭间和家庭内的表达差异。此外，一些有COL2A1突变的患者只有眼部表现，因此没有全身疾病表现并不能排除这种疾病。约50％Stickler综合征患者会发生孔源性视网膜脱离。视网膜裂孔通常是由于进行性的玻璃体牵拉所导致，裂孔通常是多发的，可以发生在锯齿缘后不同距离。白内障影响观察眼底、几乎完全液化的玻璃体使得外放液困难、视网膜下脉络膜异常使得脉络膜出血的风险增加，这些因素都导致手术预后较为复杂。鉴于其发生视网膜脱离的风险高且手术预后差，因此建议对所有新发裂孔和格子样变性患者进行积极主动的预防性激
光或冷冻治疗。
注意Stickler综合征典型的径向血管周围色素性格子样变性（图片由Irene Maumenee 医生惠赠）
该Stickler综合征患者出现了慢性视网膜脱离。Stickler 综合征患者发生视网膜脱离的概率是50%
该Stickler综合征患者有一个血管周围放射状色素性格子样变性（箭所示）。另外，图片还显示此病的特征性玻璃体内纤维改变（箭头所示）
Stickler综合征患者手指修长，可以过度伸展。注意，其关节较松，手指长，指甲可见沟槽
该患者已经出现了视网膜脱离，可见到沿着血管分布的色素和萎缩、早期色素性分界线（箭）、纤维牵引和视网膜脱离
这例Stickler综合征患者眼底图可见纤维增生，呈曲线状沿视神经延伸到颞下周边视网膜。该巨大增生带鼻侧边缘有牵拉皱褶，黄斑处有视网膜前膜
上、中图为排Stickler综合征患者的广域荧光素血管造影显示血管周围色素变化，尤其在窗口缺陷期和染色后期。患者有显著的长手指和高弹性关节（图片由Steven D. Schwartz, MD 惠赠
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