新生儿遗传代谢病筛查

　　赵正言、顾学范主编的《新生儿遗传代谢病筛查 (第2版国家卫生计生委新生儿遗传代谢病筛查培训教 材)》不仅系统地介绍了新生儿疾病筛查理论与实验技 术及临床诊治新进展，而且也详尽地介绍了新生儿疾 病筛查的历史、现状、筛查网络建设、组织管理、信 息系统建设、健康教育等，同时，还介绍了分子诊断 、遗传咨询等方面的相关知识，以便*好地满足从事 新生儿疾病筛查各类人员的需要。附录部分是新生儿 疾病筛查的相关政策性文件、筛查诊治指南等。

　　赵正言，男，教授，主任医师，博士生导师。中华医学会儿科学分会主任委员、中华预防医学会儿童保健分会候任主任委员、国际新生儿疾病筛查学会顾问、中华预防医学会、中国妇幼保健协会常务理事。中国出生缺陷预防与控制专业委员会、中国医师协会儿科医师分会、中国优生与健康学会常委、国家卫生计生委生殖健康专家委员会委员、国家卫生计生委新生儿疾病筛查专家委员会委员、国家卫生计生委儿童铅中毒防治专家委员会、国家卫生计生委儿童用药专家委员会委员、中国妇幼保健协会专家组成员、中华预防医学会儿童保健分会新生儿筛查学组组长、中华医学会儿科学分会儿童保健学组副组长、中国家重点学科儿科学学术带头人、杭州师范大学钱塘学者特聘教授、浙江大学“求是学者”特聘教授。曾担任浙江大学医学院附属儿童医院院长十三年，浙江大学儿科研究所所长、中华预防医学会浙江分会副会长、浙江省残疾人协会副会长、浙江省优生与健康学会副会长、浙江省医学会常务理事、浙江省儿科学会前任主任委员、浙江省儿童保健学会前任主任委员、浙江省儿童健康专业委员会主任委员、浙江省新生儿疾病防治重点实验室主任、浙江省重点科技创新团队《儿童出生缺陷早期筛查与干预技术》负责人与首席科学家、浙江省新生儿疾病筛查中心主任，《中华医学杂志》、《中华儿科杂志》、《中华医院管理杂志》等18种杂志编委、常务编委、副主编等。曾先后赴瑞典乌普萨拉大学国际儿童保健中心、加拿大纽芬兰儿童医院、加拿大女王大学等地进修学习。培养硕士、博士研究生91名。 顾学范，主任医师，教授、研究员、博士生导师，国务院政府特殊津贴专家，国家卫生计生委新生儿疾病筛查专家兼治疗组组长，国家卫生计生委生殖健康专家组委员，上海市卫生系统百名跨世纪**学科带头人和上海市科委**学科带头人。中国医师协会青春期医学分会副主任委员，临床遗传学组组长，中国妇幼保健协会出生缺陷防治与分子遗传分会副主任委员，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会常务委员，亚太地区新生儿筛查学会理事，亚洲遗传性代谢病学会理事等。

章  新生儿遗传代谢病筛查概论
  节  新生儿遗传代谢病筛查定义
  第二节  国际新生儿疾病筛查的历史与现状
  第三节  中国新生儿疾病筛查的历史与现状
  第四节  新生儿疾病筛查的发展趋势
第二章  新生儿遗传代谢病筛查的组织管理
  节  组织领导
  第二节  机构设置
  第三节  新生儿遗传代谢病筛查网络
  第四节  新生儿遗传代谢病筛查的健康教育
  第五节  伦理
  第六节  质量管理
第三章  采血和筛查实验室技术
  节  采血概述
  第二节  血标本递送和验收
  第三节  苯丙氨酸的测定方法
  第四节  促甲状腺素的测定方法
  第五节  17-羟孕酮的测定方法
  第六节  葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定法
  第七节  串联质谱测定方法
  第八节  气相色谱质谱分析技术
  第九节  分子检测技术
第四章  实验室质量管理
  节  术语和定义
  第二节  管理要求
  第三节  技术要求
  第四节  室内质控图
  第五节  室间质量评价
第五章  常见遗传代谢病
  节  苯丙酮尿症
  第二节  四氢生物蝶呤缺乏症
  第三节  先天性甲状腺功能减退症
  第四节  先天性肾上腺皮质增生症
  第五节  葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
  第六节  酪氨酸血症
  第七节  枫糖尿症
  第八节  同型半胱氨酸尿症
  第九节  尿素循环障碍
  第十节  Citrin蛋白缺乏症
  第十一节  短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  第十二节  中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  第十三节  极长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  第十四节  原发性肉碱缺乏症
  第十五节  多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
  第十六节  甲基丙二酸血症
  第十七节  丙酸血症
  第十八节  异戊酸血症
  第十九节  戊二酸尿症Ⅰ型
  第二十节  生物素酶缺乏症与全羧化酶合成酶缺乏症
第六章  遗传咨询和产前诊断
  节  遗传咨询
  第二节  遗传病的产前诊断
第七章  新生儿疾病筛查信息管理
  节  信息与信息管理
  第二节  新生儿遗传代谢病筛查信息
  第三节  新生儿遗传代谢病筛查信息管理
  第四节  新生儿遗传代谢病筛查信息系统
  第五节  中国新生儿遗传代谢病筛查信息系统
附录
  附录一  中华人民共和国卫生部令（第64号）
  附录二  新生儿疾病筛查管理办法
  附录三  全国新生儿疾病筛查工作规划
  附录四  新生儿疾病筛查技术规范（2010年版）
索引