精准医学导论

2015年1月，美国总统奥巴马在国情咨文中首次提出了精准医学计划。2015年4月，中国提出大力推进精准医疗方式，这是未来医疗模式的新方向，在测序技术的推动下，精准医学必将逐步进入人们的日常生活。
本书为目前国内首先关于精准医学的专业图书，介绍了精准医学的概念、背景、发展趋势，以及精准精准医学在肿瘤、慢性病、遗传病中的应用及未来发展方向。
 

精准医学是应用现代遗传技术、分子影像技术、生物信息技术，结合患者生活环境和临床数据，实现精准的疾病分类及诊断，制定具有个性化的疾病预防和治疗方案。这种个体化的医疗模式必然会愈演愈烈，成为世界医疗事业的主导方向。
本书介绍了精准医学的概念、背景、发展趋势以及精准精准医学在肿瘤、慢性病、遗传病中的应用及未来发展方向等方面内容，将为希望了解精准医学的读者、有兴趣于科学传播和科学普及的读者提供前沿的科学参考。

吴松 深圳市罗湖医院集团（深圳市第五人民医院，深圳大学附属罗湖医院集团）副院长，深圳众循精准医学研究院院长，医学博士，特聘研究员，国家与地方联合肿瘤基因组关键技术临床应用工程实验室常务副主任，深圳大学硕士生导师，南方医科大学、暨南大学博士生联合导师。主要从事泌尿系肿瘤基因组学及临床精准医学研究。
在国际Nature genetics、European Urology、Cell research等杂志发表作者或通讯作者成果29篇，总影响因子超过207分。European Urology、Annals of Oncology、Journal of Urology、Urologic Oncology、Journal of Experimental &Clinical Cancer Research、BMC Cancer审稿人，Telomere and Telomerease编委。
主持国家自然基金1项、深圳市重大技术开发项目1项、基础研究项目1项，作为骨干参与国家863、国家973、深圳市技术攻关各1项。申请发明专利16项，PCT 3项，已批准发明专利3项。
现为广东省医学会泌尿外科分会肿瘤学组副组长，广东省泌尿生殖协会副会长，广东省抗癌协会泌尿生殖肿瘤专业委员会青年委员。2014年获“中华医学科技二等奖”，2015年获“科学中国人杰出青年科学家奖”。

目 录

第1章 精准医学概述
1．1 精准医学的基本概念
1．2 精准医学与个体化医疗的区别与联系
1．3 精准医学与转化医学的区别与联系
第2章 精准医学的背景与发展趋势
2．1 精准医学的国内外政策背景
2．2 精准医学的技术基础与发展趋势
第3章 精准医学与肿瘤
3．1 肿瘤精准医学的背景
3．2 胶质瘤的精准医学
3．3 胰腺癌的精准医学
3．4 肺癌的精准医学
3．5 乳腺癌的精准医学
3．6 肾细胞癌的精准医学
第4章 精准医学与慢性病
4．1 慢性疾病的背景
4．2 高血压病的精准医学
4．3 糖尿病的精准医学
4．4 冠心病的精准医学
4．5 精神障碍疾病的精准医学
第5章 精准医学与遗传病
5．1 遗传病的背景
5．2 遗传病的分类
5．3 遗传病的诊断
5．4 精准医学在遗传病中的临床应用
5．5 遗传病的治疗
第6章 精准医学与药物基因组学
6．1 药物基因组学的背景
6．2 药物基因组学与精准医学
6．3 药物基因组学在精准医学中的应用
6．4 药物基因组学对药物发展的影响
第7章 精准医学伦理
7．1 精准医学的伦理概述
7．2 精准医学中的隐私权问题
7．3 精准医学中的知情权问题
7．4 精准医学中的基本医疗权问题
7．5 精准医学的其他伦理问题

                                                                                         前言

      自2015年美国总统奥巴马在国情咨文中提出精准医学计划，精准医学火遍全球。随着科学技术的不断进步，民众的健康观念不断增强，精准医学以其独一无二的治疗模式逐渐受到人们的青睐。在第二、第三代测序技术的推动下，精准医学的相关成果已开始走入人们的日常生活中，人类必将从中受益良多。
      2015年3月，深圳市罗湖医院集团孙喜琢老师首次提出精准医学目前没有专业科普图书，萌生出版一本《精准医学导论》的专业科普图书的想法，向大家介绍精准医学的概念、研究成果以及发展趋势。精准医学是指以个人基因组信息为基础，结合蛋白质组、代谢组等相关内环境信息，为患者量身设计治疗方案，力求达到效果化及副作用小化。未来5年内，我国将有望重点开展恶性肿瘤、遗传病、代谢病的精准防治治疗。这种个体化的医疗模式必然会逐渐发展，成为我国乃至世界医疗事业的主导方向。
      在这里，感谢一批年轻医生及科研工作者付出的辛勤劳动，使本书的编写工作得到了积极的推进，包括张蒙、谭秀秀、谢丽娟、方露、熊虎、葛玉坤、黄展森、李浩、陆伟、潘宏信、吴高慧、吴训、汪翔、王书鹏、王永强、万胜青等。同时，也向我们的科研合伙人致以诚挚的谢意。感谢杨焕明院士以及NCI人类基因组负责人Michael Dean教授为本书所写的序言。在学术的道路上，蔡志明教授、杨焕明院士及Michael Dean教授是我的学术引路人，感谢他们的帮助与指导。
      在本书的出版中，本人对中山大学出版社的帮助与支持表示由衷的谢意。另外，由于编写人员水平所限，书中可能会存在一些疏漏，恳请各位同行与读者多加指正。

                                                                                                                                                          吴松

                                                                                                                                                         2015.9.28

                                                                                        序

      2015年1月20日，在美国政府一年一度的总统国情咨文会场，人们被摆放在讲台左侧的一个精致的彩色双螺旋模型所吸引。在人们惊喜之余，精准医学这一概念被奥巴马总统推上了时代的舞台，尽管“精准”一词并不是医学的专用语。
      在中国，随着社会以及经济的发展，人们不断刷新自己的健康观念，加之互联网的普及，人们对个性化信息和精确化医疗的需求不断增强。中国医学、科学界看到了精准医学的根据性，在医学的科学内涵的广阔前景——根据我国的具体情况，设计我们自己的精准医学，推动了精准医学在中国的本土化。
      目前，精准医学是以基因组学的理念——DNA双螺旋作为象征，以基因测序作为主导。我们欣喜地看到，肠道微生物宏基因组、单细胞测序、产前诊断等相关技术的推进，加快了精准医学的发展。如何将精准医学实实在在地为大众服务仍是一个迫切的任务。就趋势而言，精准医学临床应用的关键在于基因检测，辅以细胞治疗，以及精准外科手术。基因检测通过血液、尿液或细胞等进行全基因组或者全外显子组测序，评估患病风险，分析疾病的预后，评估用药疗效。细胞治疗能够在细胞水平进行个体化的治疗，尤其是对部分晚期肿瘤患者起到显著的治疗效果。
      可以相信，在测序技术的推动下，精准医学的相关成果将逐步进入人们的日常生活。精准医学将来必将成为个人医保的重要组成部分。
      吴松与编写本书的人员都是来自医学科研一线的青年骨干，他们站在时代的前沿，结合自己多年积累的实践经验，编写了《精准医学导论》。我相信这本书会为读者打开一扇深入了解精准医学的窗户。本书介绍了精准医学的概念、研究成果以及发展趋势，包括精准医学在肿瘤、慢性病、遗传病等方面治疗的相关知识。希望本书能帮助想了解精准医学的读者、对科学传播和科学普及有兴趣的读者，帮助你们得到更多的感悟和启迪。

                                                                                                                                    中国科学院院士  杨明焕
                                                                                                                                         2015.9.28