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开 本: 16开纸 张: 胶版纸包 装: 平装是否套装: 否国际标准书号ISBN: 9787030220943
编辑推荐
分子生物学,实验室诊断
内容简介
《分子诊断学——基础与临床》共分三篇24章,**篇比较精炼、准确地介绍了分子诊断的遗传学基础知识,可为学习和从事分子诊断的人员打下良好的知识基础;第二篇较为详细地介绍了分子诊断的基本技术,其中包括了很多**的技术方法,可具体指导分子诊断的工作;第三篇比较全面地介绍了分子诊断的应用,说明分子诊断不仅在疾病的预防和诊断、预后的判断、疗效的监测、健康状况的评价以及疾病预测等领域均具有重要的应用价值,而且对法医学、药学、考古学等领域也有重要意义。
目 录
目录
序(i)
前言(iii)
绪论(1)
**篇 分子诊断的理论基础
**章 基因组(6)
**节 人类基因组(6)
第二节 后基因组研究(8)
第三节 线粒体基因组(14)
第四节 微生物基因组(17)
第二章 蛋白质组学(20)
**节 蛋白质组学概述(20)
第二节 蛋白质相关研究(21)
第三节 疾病蛋白质组学(22)
第四节 药物蛋白质组学(27)
第三章 遗传多态现象(29)
**节 遗传多态性(29)
第二节 分子标记(31)
第三节 HLA多态性(33)
第四节 限制性酶切片段长度多态性(36)
第五节 短串联重复序列(39)
第六节 单核苷酸多态性(41)
第七节 药物遗传多态性(46)
第四章 遗传与疾病(48)
**节 遗传病的类型(48)
第二节 单基因病(49)
第三节 多基因病(53)
第四节 线粒体病(56)
第五节 遗传流行病学(58)
第六节 遗传易感性(59)
第五章 表观遗传学(64)
**节 表观遗传学概述(64)
第二节 表观遗传修饰(65)
第三节 表观遗传相关疾病(69)
第四节 表观遗传学展望(71)
第六章 肿瘤分子遗传学(72)
**节 肿瘤的遗传性(72)
第二节 癌基因与抑癌基因(73)
第三节 肿瘤与细胞周期调控(76)
第四节 肿瘤转移的分子基础(77)
第五节 肿瘤防治的分子策略(82)
第二篇 分子诊断的基本技术
第七章 分子诊断的策略和基本方法(86)
**节 分子诊断的策略(86)
第二节 分子诊断的基本方法(89)
第八章 分子诊断样品制备技术(94)
**节 检测样品的采集和保存(94)
第二节 核酸的分离与纯化(95)
第三节 真核生物DNA样品制备技术(98)
第四节 质粒DNA样品制备技术(101)
第五节 真核生物RNA样品制备技术(102)
第六节 蛋白质样品制备技术(104)
第九章 分子克隆技术(110)
**节 分子克隆技术概述(110)
第二节 分子克隆常用工具酶(110)
第三节 分子克隆常用载体(113)
第四节 分子克隆的基本步骤(119)
第十章 核酸分子杂交技术(123)
**节 核酸分子杂交简介(123)
第二节 核酸探针(124)
第三节 核酸分子杂交的基本方法(128)
第十一章 核酸扩增技术(137)
**节 PCR技术的基本原理(137)
第二节 PCR技术的基本条件(138)
第三节 PCR技术的主要类型(141)
第四节 PCR技术的主要用途(148)
第五节 连接酶链反应(149)
第六节 核酸恒温扩增技术(151)
第十二章 DNA测序技术(159)
**节 DNA测序技术发展概述(159)
第二节 DNA测序策略(159)
第三节 DNA测序主要技术(162)
第四节 其他常用的DNA测序系统(166)
第五节 DNA测序新技术(168)
第六节 DNA测序技术的应用(171)
第十三章 单核苷酸多态检测技术(173)
**节 SNPs的筛查策略(173)
第二节 凝胶电泳分析技术(173)
第三节 分子杂交技术(175)
第四节 荧光共振能量转移(176)
第五节 荧光偏振法(179)
第六节 酶学检测技术(179)
第七节 MALDl-TOF质谱分析(181)
第八节 变性高效液相色谱法(183)
第九节 基因芯片法(185)
第十节 DNA序列分析技术(187)
第十一节 SNP检测方法的发展趋势(189)
第十四章 生物芯片技术(190)
**节 生物芯片概述(190)
第二节 基因芯片(191)
第三节 蛋白质芯片(196)
第四节 其他芯片技术(198)
第五节 芯片的扫读装置(200)
第六节 生物芯片的生物信息学(203)
第十五章 蛋白质组学技术(205)
**节 蛋白质组学研究技术概述(205)
第二节 蛋白质组研究的凝胶与非凝胶技术(206)
第三节 生物质谱技术与蛋白质鉴定(212)
第四节 蛋白质相互作用(218)
第五节 蛋白质组翻译后修饰分析(223)
第十六章 生物信息学在分子诊断中的作用(228)
**节 生物信息学概述(228)
第二节 生物信息学在医学中的应用(228)
第三节 生物信息数据库(229)
第四节 中国生物信息数据库(234)
第五节 数据库查询和数据库搜索(235)
第六节 核酸与蛋白质序列分析和功能预测(238)
第三篇 分子诊断的应用
第十七章 单基因疾病的分子诊断(242)
**节 血红蛋白病的分子诊断(242)
第二节 肌营养不良症的分子诊断(246)
第三节 血友病的分子诊断(248)
第四节 α1抗胰蛋白酶缺乏症的分子诊断(250)
第五节 Leber’s遗传性视神经病变(252)
第六节 其他单基因疾病的分子诊断(256)
第十八章 多基因疾病的分子诊断(259)
**节 复杂疾病的分子诊断(259)
第二节 糖尿病(262)
第三节 家族性高脂血症(264)
第四节 高血压(267)
第五节 支气管哮喘(270)
第六节 皮肤复杂疾病(272)
第十九章 肿瘤疾病的分子诊断与预测(275)
**节 肿瘤的分子标志(275)
第二节 肿瘤的分子分类与分期(281)
第三节 肿瘤的分子诊断(285)
第四节 肿瘤的分子预测(290)
第二十章 感染性疾病的分子检测(294)
**节 感染性疾病分子诊断的策略(294)
第二节 感染性疾病分子诊断方法(296)
第三节 病毒的分子检测(303)
第四节 细菌感染的分子检测(310)
第五节 衣原体的分子检测(315)
第六节 支原体的分子检测(316)
第七节 螺旋体的分子检测(317)
第八节 原虫的分子检测(318)
第二十一章 分子诊断在耐药性研究中的应用(320)
**节 耐药性概述(320)
第二节 耐药基冈的检测和分析(323)
第三节 耐药菌株的鉴定与分型(325)
第四节 多药耐药基因的检测和分析(327)
第二十二章 分子诊断在个性化医疗中的应用(331)
**节 个性化医疗概述(331)
第二节 药物基因组学与个体化用药(331)
第三节 肿瘤的个体化治疗(333)
第四节 个性化医疗之诊断特征(335)
第二十三章 分子诊断的其他应用(337)
**节 分子诊断在移植配型中的应用(337)
第二节 分子诊断在法医学鉴定巾的应用(339)
第三节 分子诊断在产前诊断中的应用(343)
第四节 分子诊断在新生儿筛查巾的应用(345)
第五节 分子诊断在预防医学检验中的应用(346)
第二十四章 分子诊断发展中的问题及其对策(348)
**节 分子诊断在感染性疾病应用中的问题和对策(348)
第二节 易感基因诊断中的问题和对策(348)
第三节 肿瘤分子诊断和预测的成就和发展方向(349)
第四节 分子诊断的伦理问题(351)
第五节 分子诊断的质量管理和标准化(352)
第六节 分子诊断的技术问题和发展方向(353)
主要参考文献(357)
序(i)
前言(iii)
绪论(1)
**篇 分子诊断的理论基础
**章 基因组(6)
**节 人类基因组(6)
第二节 后基因组研究(8)
第三节 线粒体基因组(14)
第四节 微生物基因组(17)
第二章 蛋白质组学(20)
**节 蛋白质组学概述(20)
第二节 蛋白质相关研究(21)
第三节 疾病蛋白质组学(22)
第四节 药物蛋白质组学(27)
第三章 遗传多态现象(29)
**节 遗传多态性(29)
第二节 分子标记(31)
第三节 HLA多态性(33)
第四节 限制性酶切片段长度多态性(36)
第五节 短串联重复序列(39)
第六节 单核苷酸多态性(41)
第七节 药物遗传多态性(46)
第四章 遗传与疾病(48)
**节 遗传病的类型(48)
第二节 单基因病(49)
第三节 多基因病(53)
第四节 线粒体病(56)
第五节 遗传流行病学(58)
第六节 遗传易感性(59)
第五章 表观遗传学(64)
**节 表观遗传学概述(64)
第二节 表观遗传修饰(65)
第三节 表观遗传相关疾病(69)
第四节 表观遗传学展望(71)
第六章 肿瘤分子遗传学(72)
**节 肿瘤的遗传性(72)
第二节 癌基因与抑癌基因(73)
第三节 肿瘤与细胞周期调控(76)
第四节 肿瘤转移的分子基础(77)
第五节 肿瘤防治的分子策略(82)
第二篇 分子诊断的基本技术
第七章 分子诊断的策略和基本方法(86)
**节 分子诊断的策略(86)
第二节 分子诊断的基本方法(89)
第八章 分子诊断样品制备技术(94)
**节 检测样品的采集和保存(94)
第二节 核酸的分离与纯化(95)
第三节 真核生物DNA样品制备技术(98)
第四节 质粒DNA样品制备技术(101)
第五节 真核生物RNA样品制备技术(102)
第六节 蛋白质样品制备技术(104)
第九章 分子克隆技术(110)
**节 分子克隆技术概述(110)
第二节 分子克隆常用工具酶(110)
第三节 分子克隆常用载体(113)
第四节 分子克隆的基本步骤(119)
第十章 核酸分子杂交技术(123)
**节 核酸分子杂交简介(123)
第二节 核酸探针(124)
第三节 核酸分子杂交的基本方法(128)
第十一章 核酸扩增技术(137)
**节 PCR技术的基本原理(137)
第二节 PCR技术的基本条件(138)
第三节 PCR技术的主要类型(141)
第四节 PCR技术的主要用途(148)
第五节 连接酶链反应(149)
第六节 核酸恒温扩增技术(151)
第十二章 DNA测序技术(159)
**节 DNA测序技术发展概述(159)
第二节 DNA测序策略(159)
第三节 DNA测序主要技术(162)
第四节 其他常用的DNA测序系统(166)
第五节 DNA测序新技术(168)
第六节 DNA测序技术的应用(171)
第十三章 单核苷酸多态检测技术(173)
**节 SNPs的筛查策略(173)
第二节 凝胶电泳分析技术(173)
第三节 分子杂交技术(175)
第四节 荧光共振能量转移(176)
第五节 荧光偏振法(179)
第六节 酶学检测技术(179)
第七节 MALDl-TOF质谱分析(181)
第八节 变性高效液相色谱法(183)
第九节 基因芯片法(185)
第十节 DNA序列分析技术(187)
第十一节 SNP检测方法的发展趋势(189)
第十四章 生物芯片技术(190)
**节 生物芯片概述(190)
第二节 基因芯片(191)
第三节 蛋白质芯片(196)
第四节 其他芯片技术(198)
第五节 芯片的扫读装置(200)
第六节 生物芯片的生物信息学(203)
第十五章 蛋白质组学技术(205)
**节 蛋白质组学研究技术概述(205)
第二节 蛋白质组研究的凝胶与非凝胶技术(206)
第三节 生物质谱技术与蛋白质鉴定(212)
第四节 蛋白质相互作用(218)
第五节 蛋白质组翻译后修饰分析(223)
第十六章 生物信息学在分子诊断中的作用(228)
**节 生物信息学概述(228)
第二节 生物信息学在医学中的应用(228)
第三节 生物信息数据库(229)
第四节 中国生物信息数据库(234)
第五节 数据库查询和数据库搜索(235)
第六节 核酸与蛋白质序列分析和功能预测(238)
第三篇 分子诊断的应用
第十七章 单基因疾病的分子诊断(242)
**节 血红蛋白病的分子诊断(242)
第二节 肌营养不良症的分子诊断(246)
第三节 血友病的分子诊断(248)
第四节 α1抗胰蛋白酶缺乏症的分子诊断(250)
第五节 Leber’s遗传性视神经病变(252)
第六节 其他单基因疾病的分子诊断(256)
第十八章 多基因疾病的分子诊断(259)
**节 复杂疾病的分子诊断(259)
第二节 糖尿病(262)
第三节 家族性高脂血症(264)
第四节 高血压(267)
第五节 支气管哮喘(270)
第六节 皮肤复杂疾病(272)
第十九章 肿瘤疾病的分子诊断与预测(275)
**节 肿瘤的分子标志(275)
第二节 肿瘤的分子分类与分期(281)
第三节 肿瘤的分子诊断(285)
第四节 肿瘤的分子预测(290)
第二十章 感染性疾病的分子检测(294)
**节 感染性疾病分子诊断的策略(294)
第二节 感染性疾病分子诊断方法(296)
第三节 病毒的分子检测(303)
第四节 细菌感染的分子检测(310)
第五节 衣原体的分子检测(315)
第六节 支原体的分子检测(316)
第七节 螺旋体的分子检测(317)
第八节 原虫的分子检测(318)
第二十一章 分子诊断在耐药性研究中的应用(320)
**节 耐药性概述(320)
第二节 耐药基冈的检测和分析(323)
第三节 耐药菌株的鉴定与分型(325)
第四节 多药耐药基因的检测和分析(327)
第二十二章 分子诊断在个性化医疗中的应用(331)
**节 个性化医疗概述(331)
第二节 药物基因组学与个体化用药(331)
第三节 肿瘤的个体化治疗(333)
第四节 个性化医疗之诊断特征(335)
第二十三章 分子诊断的其他应用(337)
**节 分子诊断在移植配型中的应用(337)
第二节 分子诊断在法医学鉴定巾的应用(339)
第三节 分子诊断在产前诊断中的应用(343)
第四节 分子诊断在新生儿筛查巾的应用(345)
第五节 分子诊断在预防医学检验中的应用(346)
第二十四章 分子诊断发展中的问题及其对策(348)
**节 分子诊断在感染性疾病应用中的问题和对策(348)
第二节 易感基因诊断中的问题和对策(348)
第三节 肿瘤分子诊断和预测的成就和发展方向(349)
第四节 分子诊断的伦理问题(351)
第五节 分子诊断的质量管理和标准化(352)
第六节 分子诊断的技术问题和发展方向(353)
主要参考文献(357)
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