医学遗传学

★融入理实一体化的理念，以就业为导向，人文渗透的教材编写模式，力求培养与临床实际工作能够紧密联系的技术技能型人才。

 

本书是全国高等卫生职业教育创新技能型“十三五”规划教材。本书共15章，内容包括：绪论、遗传的细胞基础、细胞增殖与配子发生、遗传的分子基础、遗传的基本定律、单基因遗传与单基因病、多基因遗传与多基因病、分子病与遗传性酶病、染色体畸变与染色体病、线粒体遗传与线粒体遗传病、肿瘤遗传学、群体遗传学、遗传病诊断与治疗、优生学与遗传病的预防和实验指导。本书可供护理、助产、临床医学、口腔医学、药学、检验、影像等专业使用。

第一章绪论/1

第一节医学遗传学简介/1

第二节遗传病/3

第三节学习医学遗传学的重要性/7

第二章遗传的细胞基础/9

第一节细胞膜/10

第二节细胞质/13

第三节细胞核/16

第四节人类染色体与性染色质/18

第三章细胞增殖与配子发生/25

第一节细胞增殖周期/26

第二节有丝分裂/27

第三节减数分裂/29

第四节配子的发生/32

第五节干细胞/34

第四章遗传的分子基础/40

第一节遗传物质的结构/40

第二节人类基因组和人类基因/42

第三节基因突变/49

第四节人类基因组学/52

第五章遗传的基本定律/57

第一节分离定律/57

第二节自由组合定律/59

第三节连锁与互换定律/61

第六章单基因遗传与单基因病/66

第一节系谱分析/66

第二节常染色体显性遗传/67

第三节常染色体隐性遗传/71

第四节性连锁遗传/74

第五节单基因遗传病相关问题/79

第七章多基因遗传与多基因病/86

第一节多基因遗传/86

第二节多基因病/88

第八章分子病与遗传性酶病/95

第一节分子病/95

第二节遗传性酶病/99

第九章染色体畸变与染色体病/105

第一节染色体畸变/105

第二节染色体病/113

第十章线粒体遗传与线粒体遗传病/121

第一节线粒体遗传/121

第二节线粒体遗传病/124

目录··医学遗传学··第十一章肿瘤遗传学/127

第一节肿瘤发生中的遗传现象/127

第二节肿瘤细胞中的染色体异常现象/130

第三节肿瘤与基因/131

第十二章群体遗传学/134

第一节基因频率与基因型频率/134

第二节遗传平衡定律/135

第三节影响遗传平衡的因素/137

第十三章遗传病的诊断与治疗/143

第一节遗传病的诊断/143

第二节遗传病的治疗/153

第十四章优生学与遗传病的预防/159

第一节优生学概述/159

第二节遗传病的预防/164

第三节优生措施/167

第十五章实验指导/174

实验一显微镜使用和细胞标本制作与观察/174

实验二人体染色体核型分析/178

实验三人类X染色质的标本制作与观察/181

实验四显微镜使用和细胞分裂/182

实验五减数分裂/184

实验六人类遗传性状的调查及系谱分析/186

实验七人类皮肤纹理观察与分析/190

附录/192

附录A人外周血淋巴细胞分裂中期G显带染色体(剪贴用)/192

附录B人外周血淋巴细胞染色体核型分析报告单/193

附录C人体正常性状调查表/194

附录D人类皮纹观察记录表/195

附录E中英文对照/197

参考文献/199第一章绪论/1

第一节医学遗传学简介/1

第二节遗传病/3

第三节学习医学遗传学的重要性/7

第二章遗传的细胞基础/9

第一节细胞膜/10

第二节细胞质/13

第三节细胞核/16

第四节人类染色体与性染色质/18

第三章细胞增殖与配子发生/25

第一节细胞增殖周期/26

第二节有丝分裂/27

第三节减数分裂/29

第四节配子的发生/32

第五节干细胞/34

第四章遗传的分子基础/40

第一节遗传物质的结构/40

第二节人类基因组和人类基因/42

第三节基因突变/49

第四节人类基因组学/52

第五章遗传的基本定律/57

第一节分离定律/57

第二节自由组合定律/59

第三节连锁与互换定律/61

第六章单基因遗传与单基因病/66

第一节系谱分析/66

第二节常染色体显性遗传/67

第三节常染色体隐性遗传/71

第四节性连锁遗传/74

第五节单基因遗传病相关问题/79

第七章多基因遗传与多基因病/86

第一节多基因遗传/86

第二节多基因病/88

第八章分子病与遗传性酶病/95

第一节分子病/95

第二节遗传性酶病/99

第九章染色体畸变与染色体病/105

第一节染色体畸变/105

第二节染色体病/113

第十章线粒体遗传与线粒体遗传病/121

第一节线粒体遗传/121

第二节线粒体遗传病/124

目录··医学遗传学··第十一章肿瘤遗传学/127

第一节肿瘤发生中的遗传现象/127

第二节肿瘤细胞中的染色体异常现象/130

第三节肿瘤与基因/131

第十二章群体遗传学/134

第一节基因频率与基因型频率/134

第二节遗传平衡定律/135

第三节影响遗传平衡的因素/137

第十三章遗传病的诊断与治疗/143

第一节遗传病的诊断/143

第二节遗传病的治疗/153

第十四章优生学与遗传病的预防/159

第一节优生学概述/159

第二节遗传病的预防/164

第三节优生措施/167

第十五章实验指导/174

实验一显微镜使用和细胞标本制作与观察/174

实验二人体染色体核型分析/178

实验三人类X染色质的标本制作与观察/181

实验四显微镜使用和细胞分裂/182

实验五减数分裂/184

实验六人类遗传性状的调查及系谱分析/186

实验七人类皮肤纹理观察与分析/190

附录/192

附录A人外周血淋巴细胞分裂中期G显带染色体(剪贴用)/192

附录B人外周血淋巴细胞染色体核型分析报告单/193

附录C人体正常性状调查表/193

附录D人类皮纹观察记录表/194

附录E中英文对照/196

参考文献/198

医学遗传学是遗传学理论与医学实践相结合的一门交叉学科。随着医疗技术水平的提高，传染性、感染性疾病和营养性疾病基本得到控制，遗传病已经成为严重威胁人类健康的常见病和多发病，因此，医学遗传学已成为医学高等职业教育中不可缺少的基础课程。本教材更加注重系统性、实用性和先进性，充分考虑学生的特点，基本知识、基本理论以“必需、够用”为原则，强调基本技能的培养。在本教材的编写过程中，我们参考了全国高等医学院校教材及一些相关著作，特此向编者致以诚挚的谢意。在本书编写过程中，得到了华中科技大学出版社领导和各编者所在院校的大力支持，同时也收到不少同行的宝贵意见，在此一并表示感谢。恳请各兄弟院校广大师生和其他读者在使用过程中提出宝贵的意见或建议。