出生缺陷与遗传性疾病的检验诊断

**章  染色体疾病
  **节  21三体综合征
  第二节  13三体综合征
  第三节  18三体综合征
  第四节  Turner综合征
  第五节  Klinefelter综合征
  第六节  XYY综合征
  第七节  XXX综合征
  第八节  微小缺失综合征
  第九节  染色体疾病的产前筛查
第二章  微生物感染与先天畸形的检验诊断
  **节  弓形虫感染与先天畸形
  第二节  风疹病毒感染与先天畸形
  第三节  巨细胞病毒感染与先天畸形
  第四节  单纯疱疹病毒感染与先天畸形
  第五节  梅毒螺旋体感染与先天畸形
第三章  遗传性代谢病的检验诊断
  **节  苯丙酮尿症
  第二节  精氨酸血症
  第三节  甲基丙二酸血症
  第四节  丙酸血症
  第五节  同型胱氨酸尿症
  第六节  半乳糖血症
  第七节  黏多糖贮积症
  第八节  糖原贮积症
  第九节  Tay-Sachs病
  第十节  Lesch-Nyhan综合征
  第十一节  Niemann-Pick病
  第十二节  Oalacher病
  第十三节  腺苷脱氨酶缺乏症
  第十四节  肝豆状核变性
  第十五节  家族性高胆固醇血症
  第十六节  遗传性代谢病的产前筛查
第四章  血液系统疾病的检验诊断
  **节  血红蛋白病
  第二节  血友病
  第三节  葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
  第四节  遗传性球形红细胞增多症
  第五节  丙酮酸激酶缺乏症
  第六节  地中海贫血的产前筛查
第五章  神经、肌肉组织疾病的检验诊断
  **节  假肥大型肌营养不良
  第二节  脊髓性肌萎缩
  第三节  脆性X综合征
  第四节  腓骨肌萎缩症
  第五节  遗传性共济失调
  第六节  脑白质发育不全
  第七节  亨廷顿舞蹈症
  第八节  线粒体肌病和线粒体脑肌病
第六章  骨骼、结缔组织疾病的检验诊断
  **节  颅缝早闭综合征
  第二节  侏儒综合征
  第三节  成骨不全病
  第四节  马方综合征
第七章  生殖泌尿系统疾病的检验诊断
  **节  两性畸形
  第二节  无精子症
  第三节  多囊肾
  第四节  Alport综合征
第八章  眼、耳疾病的检验诊断
  **节  视网膜色素变性
  第二节  Lowe综合征
  第三节  Leber遗传性视神经病变
  第四节  遗传性耳聋
第九章  免疫缺陷病的检验诊断
  **节  X连锁重症联合免疫缺陷病
  第二节  胸腺发育不全症
  第三节  性连锁无丙种球蛋白血症
  第四节  共济失调毛细血管扩张症
第十章  内分泌系统疾病的检验诊断
  **节  特殊类型糖尿病
  第二节  先天性甲状腺功能减低症
  第三节  家族性非自身免疫性甲状腺功能亢进症
  第四节  遗传性尿崩症
第十一章  遗传性肿瘤的检验诊断
  **节  遗传性视网膜母细胞瘤
  第二节  Wilms瘤
  第三节  遗传性大肠癌
  第四节  遗传性乳腺癌
第十二章  遗传性皮肤病的检验诊断
  **节  大疱性表皮松解症
  第二节  寻常型银屑病
  第三节  鱼鳞病
  第四节  白化病
参考文献