医学遗传学（全国普通高等医学院校五年制临床医学专业“十三五”规划教材）

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    本书是全国普通高等医学院校五年制临床医学专业“十三五”规划教材规划教材之一，根据本学科教学大纲的基本要求和课程特点编写而成，本书具有以强化医学生职业道德、医学人文素养教育和临床实践能力培养为核心，推进医学基础课程与临床课程相结合，转变重理论而轻临床实践、重医学而轻职业道德、人文素养的传统观念，注重培养学生临床思维能力和临床实践操作能力的特点。 本书供本科临床医学专业师生使用。

章  医学遗传学概论
  节  医学遗传学的概念及其发展简史
    一、医学遗传学的概念
    二、医学遗传学发展简史
    三、医学遗传学的主要分支学科
    四、医学遗传学在现代医学中的地位
  第二节  遗传病概述
    一、遗传病的概念
    二、遗传病的特征
    三、遗传病的类型
第二章  遗传信息的结构与功能
  节  遗传信息的载体——
    一、DNA的结构
    二、DNA的复制
    三、DNA序列的存在形式
  第二节  基因的概念及其演变
  第三节  基因的结构
    一、外显子和内含子
    二、非翻译区
    三、侧翼序列
  第四节  基因表达与调控
    一、转录
    二、翻译
    三、基因表达的调控
  第五节  基因突变与修复
    一、基因突变的特性
    二、基因突变的诱因
    三、基因突变的类型
    四、基因突变的命名
    五、基因突变的生物学效应
    六、DNA损伤的修复
第三章  染色体
  节  染色质的成分与包装
    一、染色质的化学组成
    二、染色质包装模型
    三、常染色质与异染色质
  第二节  性染色质
    一、X染色质
    二、Y染色质
  第三节  染色体的传递
    一、有丝分裂
    二、减数分裂
    三、生殖细胞的发生
    四、受精作用
  第四节  核型
    一、染色体的形态结构和种类
    二、核型分析
第四章  染色体病
  节  染色体畸变
    一、诱发染色体畸变的因素
    二、染色体数目畸变
    三、染色体结构畸变
  第二节  染色体病的主要种类
    一、常染色体病
    二、性染色体病
第五章  单基因遗传病
  节  单基因遗传病的种类及其遗传方式
    一、常染色体显性遗传病
    二、常染色体隐性遗传病
    三、x连锁显性遗传病
    四、X连锁隐性遗传病
    五、Y连锁遗传病
  第二节  两种单基因性状的伴随传递
    一、两种单基因性状的自由组合
    二、两种单基因性状的连锁互换
  第三节  影响单基因遗传病分析的因素
    一、遗传背景
    二、不规则显性
    三、延迟显性
    四、基因多效性
    五、遗传异质性
    六、遗传早现
    七、遗传印记
    八、限性遗传
    九、从性遗传
    十、X染色体失活
第六章  多基因遗传病
  节  多基因遗传的定义和特点
    一、多基因遗传的定义
    二、多基因遗传的特点
  第二节  多基因遗传病的特点
    一、易患性、阈值和遗传率
    二、多基因遗传病的遗传特点
    三、多基因遗传病发病风险的估计
第七章  分子病与遗传性代谢缺陷
  节  分子病
    一、血红蛋白病
    二、血浆蛋白病
    三、胶原蛋白病
    四、受体蛋白病
  第二节  遗传性代谢缺陷
    一、糖代谢病
    二、氨基酸代谢病
    三、核酸代谢病
第八章  药物遗传学
  节  药物反应的遗传基础
    一、遗传因素对药物药动学的影响
    二、遗传因素对药物药效学的影响
    第二节  药物代谢异常的常见种类
    一、琥珀酰胆碱敏感性
    二、异烟肼慢灭活
    三、葡萄糖一6一磷酸脱氢酶缺乏症
    四、异喹胍一司巴丁多态性
    第三节  非药物代谢异常的常见种类
    一、成人低乳糖酶症
    二、乙醇中毒
    三、吸烟与肺癌
    四、a-抗胰蛋白酶缺乏症
第九章  免疫遗传学
  节  红细胞抗原遗传
    一、ABO血型系统
    二、Rh血型系统
    三、血型不相容
  第二节  白细胞抗原遗传
    一、HLA复合体的结构和遗传特点
    二、HLA复合体与疾病的关联
    三、HIA复合体与器官移植
  第三节  抗体遗传
    一、抗体的分子结构特点
    二、抗体基因结构与重排
    三、抗体缺乏症
第十章  肿瘤遗传学
  节  染色体异常与肿瘤
    一、染色体数目异常与肿瘤
    二、染色体结构异常与肿瘤
    三、染色体不稳定综合征与肿瘤
  第二节  癌基因
    一、癌基因的概念与分类
    二、癌基因的激活机制
  第三节  肿瘤抑制基因
    一、RBI基因
    二、其他的肿瘤抑制基因
    三、癌基因与抗癌基因的比较
  第四节  肿瘤发生的遗传学机制
    一、单克隆起源假说
    二、Kundson二次突变假说
    三、肿瘤发生的染色体畸变理论
    四、癌基因理论
    五、肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说
第十一章  线粒体遗传病
  节  线粒体基因组
    一、线粒体基因组的结构特点
    二、线粒体DNA的遗传学特征
  第二节  线粒体DNA突变与人类疾病
    一、线粒体DNA突变类型
    二、线粒体遗传病
    三、其他与线粒体有关的病变
第十二章  群体遗传学
  节  基因频率和基因型频率
    一、基因频率
    二、基因型频率
    三、基因频率与基因型频率的关系
  第二节  遗传平衡定律
    一、遗传平衡定律的内容
    二、遗传平衡的应用
    三、影响遗传平衡的因素
  第三节  近婚系数
    一、近婚系数的概念及计算方法
    二、利用近婚系数计算后代的发病风险
第十三章  表观遗传学
  节  表观遗传学的分子机制
    一、DNA甲基化
    二、组蛋白修饰
    三、染色质重塑
    四、基因组印记
    五、非编码RNA调控
  第二节  表观遗传与医学的关系
    一、表观遗传学与肿瘤
    二、表观遗传学与心血管疾病
    三、表观遗传学与代谢综合征
第十四章  发育遗传学
  节  发育遗传学概述
    一、发育的基本过程
    二、发育遗传学的研究现状
    三、发育的调控机制
  第二节  出生缺陷
    一、出生缺陷的概念
    二、出生缺陷的类型
    三、出生缺陷的发生机制
    四、出生缺陷的预防
第十五章  遗传病的诊断
  节  临症诊断
    一、常规临床诊断
    二、系谱分析
    三、细胞遗传学检查
    四、生化检查
    五、基因诊断
  第二节  症状前诊断
  第三节  产前诊断
    一、产前诊断的适应证
    二、产前诊断的主要技术
第十六章  遗传病的治疗
  节  手术治疗
    一、手术矫正
    二、组织器官移植
  第二节  药物治疗
    一、出生前治疗
    二、症状前治疗
    三、现症治疗
  第三节  饮食治疗
    一、出生前治疗
    二、现症治疗
  第四节  基因治疗
    一、基因治疗的策略
    二、基因治疗的途径
    三、基因治疗的方法
    四、基因治疗的临床应用
    五、基因治疗存在的问题
第十七章  遗传病的预防
  节  遗传病的普查和登记
    一、遗传病的普查
    二、遗传病的登记
  第二节  遗传咨询
    一、遗传咨询的主要步骤
    二、遗传咨询的种类和内容
    三、遗传病再发风险的估计
  第三节  婚姻指导及生育指导
    一、婚姻指导
    二、生育指导
  第四节  遗传携带者的检出
  第五节  新生儿筛查
    一、新生儿筛查定义
    二、新生儿筛查主要项目
第十八章  人类基因组学与医学
  节  人类基因组
  第二节  人类基因组学
    一、人类基因组计划
    二、后基因组计划
    三、基因的遗传分析方法和技术
  第三节  基因组医学
    一、基因组医学与转化医学
    二、基因组医学与个体化医疗
    三、基因组病
附录  正态分布x和a值表
参考文献