心血管疾病与精准医学

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心血管疾病作为对人类生命与健康极具威胁的重大疾患，牵涉人群多，发病率不断攀升，致死、致残率也居高难下。精准医学理念的提出，为从根本上研究疾病、发现规律、找寻治疗靶点提供了可能。
本书由中国医学科学院阜外医院宋雷教授和惠汝太教授牵头主编，编者们通过查阅近十余年的文献，并结合自己精准医疗实践的体会，从精准医学研究常用方法学入手，对各种心血管疾病及相关学科的精准医学应用进行了介绍。力求密切结合精准医学理念，从不同于传统临床诊疗观念和操作特点的崭新角度，向读者展现精准医学在常见心血管疾病的发病机制、早期诊断、分类、分型、评估、治疗以及家族筛查和管理等方面的独有特点以及如何应用，以期帮助读者更好地了解开展精准医学基础研究和临床应用的优势和可能性，为今后开展相关工作打好基础。考虑到分子遗传在精准医学中的重要地位，以及精准医学涉及到很多相关领域，本书专门设置了遗传咨询、分子影像学、分子病理学、脑血管病和肿瘤心脏病等内容，希望对临床医生了解该领域有所帮助。
本书力求比较全面的介绍心血管疾病精准医学体系，同时重点突出，注重临床实用，不纠结于背景知识和理论研究细节，尽可能地把*进展简明扼要呈现给大家。既适合系统和全面的学习，也可以作为工具书籍查阅。既适合于所有心血管基础研究人员和临床工作者，也是很好的继续教育教材。希望能对大家了解心血管病精准医学有所裨益。

宋　雷
——中国协和医科大学博士，美国哈佛大学博士后，研究 员，主任医师，博士研究生导师。现任中国医学科学院阜 外医院内科管委会副主任，高血压中心兼病区副主任。心 血管疾病国家重点实验室独立研究员。

惠汝太
——加拿大蒙特利尔大学临床科学博士，美国国立卫生研 究院（NIH）博士后。中国医学科学院阜外医院心内科教 授、博士生导师。曾担任中国医学科学院阜外医院副院所 长、高血压中心主任、中德分子医学研究室主任。

第一篇 心血管疾病精准医学概述及研究方法 
第一章 概述
第一节 精准医学的发展和定义
第二节 精准医学在心血管疾病中的应用
一、单基因遗传性心血管疾病
二、复杂心血管疾病
第三节 心血管疾病实践精准医学面临的挑战
第二章 遗传学与基因组学
第一节 疾病遗传模式
一、单基因疾病
二、多基因疾病
三、染色体疾病
第二节 遗传学和基因组学常用研究方法
一、连锁分析
二、全基因组关联分析
三、高通量测序技术
第三节 遗传学和基因组学与心血管疾病精准医学
一、疾病发病机制与治疗靶点
二、疾病风险预测和预防
三、疾病诊断
四、疾病治疗
第三章 其他组学技术及表观遗传学
第一节 转录组学：为心血管疾病提供新的治疗靶点和诊断标志物 
第二节 蛋白质组学：在蛋白水平全面认识疾病 
第三节 代谢组学：系统反映疾病中代谢物质的变化 
第四节 微生物组学：为疾病研究提供新思路 
第五节 表观遗传学：调控疾病的另一类遗传密码 
第四章 生物信息学与大数据研究
第一节 多组学测序技术的生物信息分析
一、基因组测序数据的生物信息学分析
二、转录组测序的生物信息学分析
三、宏基因组测序数据的生物信息学分析
四、甲基化测序的生物信息学分析
五、多组学测序的生物信息学整合分析
第二节 大数据平台及知识库构建
第五章 精准医学相关基因检测技术
第一节 PCR 技术 
一、基本原理
二、技术特点
三、应用与发展
第二节 基因芯片技术
一、基本原理
二、技术特点
三、应用与发展
第三节 DNA 测序技术 
一、基本原理
二、技术特点
三、应用与发展
第六章 临床信息和生物标本信息采集及管理
第一节 临床信息和生物标本信息采集
一、临床信息模型与元素
二、生物标本信息采集的规范化操作及标准
三、生物标本数据库的建立
第二节 临床信息和生物标本管理
一、数据提交规范化流程
二、数据标准化存储及管理
第三节 临床信息和生物标本共享及隐私保护
一、数据共享智能检索服务
二、隐私保护和安全
第七章 卫生经济学
第一节 卫生经济学评价相关概念
一、成本
二、产出
第二节 卫生经济学评价方法
一、成本效果分析法
二、成本效用分析法
三、成本效益分析法
四、最小成本分析法
第三节 卫生经济学在精准医学中的应用
第二篇 单基因遗传性心血管疾病精准医学研究和临床应用 
第八章 心肌病
第一节 肥厚型心肌病
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第二节 致心律失常性右室心肌病
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第三节 扩张型心肌病
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第四节 左室心肌致密化不全
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第五节 限制型心肌病
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第六节 代谢性心肌病
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第九章 心脏离子通道病
第一节 长 QT 综合征 
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第二节 短 QT 综合征 
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第三节 Brugada 综合征  
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第四节 儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第五节 遗传性心房颤动
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第六节 遗传性病态窦房结综合征
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第七节 进行性心脏传导疾病
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第十章 单基因遗传性血压异常
第一节 远端肾单位结构相关蛋白基因突变高血压
一、Liddle 综合征 
二、Gordon 综合征 
三、表观盐皮质激素增多症
四、妊娠加重性高血压
五、全身性糖皮质激素抵抗
第二节 肾上腺类固醇合成相关蛋白基因突变高血压
一、家族性醛固酮增多症
二、先天性肾上腺皮质增生症
第三节 嗜铬细胞肿瘤
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第四节 Bartter 综合征与 Gitelman 综合征 
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第五节 假性醛固酮减少症Ⅰ型 
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第十一章 遗传性主动脉疾病
第一节 马方综合征
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第二节 家族性胸主动脉瘤 / 主动脉夹层 
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第三节 血管型 Ehlers-Danlos 综合征 
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第十二章 遗传性肺血管疾病
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第十三章 家族性血脂代谢异常
第一节 家族性高胆固醇血症
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第二节 家族性高甘油三酯血症
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第三节 家族性混合型高脂血症
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第十四章 先天性心脏病
一、分子遗传机制
二、精准诊疗
第十五章 单基因遗传病的遗传阻断
第一节 传统产前诊断技术
第二节 植入前遗传学诊断
一、植入前遗传学诊断简述
二、单基因遗传病的 PGD 方法 
第十六章 遗传咨询
第一节 遗传咨询的意义
第二节 遗传咨询在我国的发展
第三节 遗传咨询的主要内容
第三篇 复杂心血管疾病精准医学研究和临床应用 
第十七章 高血压
第一节 高血压相关危险分层及预后评估标志物
一、高血压相关危险分层
二、高血压预后评估标志物新进展
第二节 高血压药物基因组学与靶向用药
一、高血压药物基因组学研究意义
二、高血压药物基因组学研究方法
三、高血压药物基因组学研究成果
四、高血压治疗的靶向药物
五、挑战与未来方向
六、高血压的个体化治疗
第三节 高血压的表观遗传调控
一、表观遗传学的提出
二、表观遗传学与高血压的关系
三、未来研究方向及关键技术展望
第十八章 冠心病
第一节 冠心病相关危险分层及预后评估标志物
一、冠心病危险分层相关传统心脏标志物
二、冠心病危险分层相关新型心脏标志物
三、冠心病出血相关危险分层
第二节 冠心病药物基因组学
一、抗血小板聚集药物
二、口服抗凝药
三、β 受体阻滞剂 
四、硝酸酯类药物
第十九章 心力衰竭
第一节 心力衰竭相关危险分层及预后评估标志物
一、心衰危险分层相关临床标志物
二、心衰危险分层相关生物标志物
第二节 心力衰竭药物基因组学
一、β 受体阻滞剂 
二、血管紧张素转化酶抑制剂
第二十章 心律失常
第一节 心律失常相关危险分层及预后评估标志物
一、继发于结构性心脏病的室性心律失常危险分层
二、心律失常及猝死危险相关预后评估标志物
第二节 抗心律失常药物基因组学及靶向用药
一、心脏离子通道基因
二、肾上腺素 β 受体基因
三、影响抗心律失常药物药代动力学的基因
四、与抗心律失常药物诱导的 QT 间期延长相关的基因 
第二十一章 血脂代谢异常
第一节 血脂代谢异常相关危险分层及预后评估标志物
一、血脂代谢异常的传统标志物
二、血脂代谢异常的蛋白标志物
三、血脂代谢异常的表观遗传学标志物
第二节 血脂代谢异常药物基因组学与靶向用药
一、概述
二、降胆固醇治疗的药物基因组学
三、降甘油三酯治疗的药物基因组学
四、血脂代谢异常的靶向用药
第二十二章 主动脉疾病
第一节 主动脉疾病相关危险分层及预后评估标志物
第二节 主动脉疾病的个体化治疗和靶向用药
第四篇 心血管疾病精准医学研究相关学科 
第二十三章 心血管疾病与精准分子影像学
第一节 动脉粥样硬化
第二节 缺血性心肌病
第三节 肥厚型心肌病
第四节 先天性心脏病
第二十四章 脑血管病的精准诊疗
第一节 脑血管病分类分型
一、脑血管病临床分类
二、卒中分类及各类脑卒中亚型
第二节 脑血管病标志物
一、组学标志物：蛋白质组学 
二、非组学标志物：多模态影像 
第三节 脑血管病的个体化诊断和评估
一、经典诊断标准
二、个体化评估
第四节 脑血管病的精准防控和管理
一、建设大数据平台实现精准防控
二、联合多模态影像技术实现精准诊断
三、研究基因和蛋白组学实现精准评估
四、深化卒中中心建设实现精准管理
第二十五章 肿瘤心脏病学
第一节 肿瘤治疗相关心血管疾病的机制、临床表现和诊断 
一、化疗药物引起的心血管疾病
二、分子靶向药物
三、放射治疗引起的心血管疾病
第二节 肿瘤治疗相关心血管疾病的评估和检查
一、心电图
二、心脏超声
三、心脏磁共振
四、放射性核素血管造影
五、心肌肌钙蛋白
第三节 肿瘤治疗相关心血管疾病的预防和治疗
一、高危人群的筛查和干预
二、用药方式的调整
三、药物治疗
第二十六章 心血管疾病与分子病理学
第一节 心血管疾病分子病理学的发展现状
第二节 分子病理学在心血管疾病诊疗中的应用
一、分子病理学可用于心血管疾病的精准诊断
二、分子病理学可用于指导心血管疾病的精准治疗
三、分子病理学可以用于心血管疾病患者的预后评估
常用缩略语中英文名词对照
索引