遗传代谢性肝病及病例解析

《遗传代谢性肝病及病例解析》参考国际*新的遗传代谢性疾病分类目录，总结国内外遗传代谢性肝病的*新理论知识，结合我国的临床资料及诊治经验，从遗传代谢性肝病的概念和分类、病理、影像、基因检测、实验室及其他辅助检查、遗传咨询、内科治疗及肝移植治疗到各论部分，从面到点，详尽介绍了遗传代谢性肝病的临床特征和诊治要点，并且每种疾病采用了理论知识与典型病例及诊疗思路相结合的展现形式。

目录
**节　三羧酸循环障碍 151
第二节　线粒体DNA耗竭症 154
第三节　线粒体转录和RNA转录处理障碍 162
第四节　线粒体翻译因子紊乱 166
第五节　线粒体磷脂代谢紊乱 168
第六章　脂代谢紊乱的遗传代谢性肝病 174
**节　肉碱代谢紊乱 174
第二节　脂肪酸氧化和转运紊乱 199
第三节　脂蛋白代谢紊乱 216
第四节　胆汁酸合成缺陷症 228
第五节　胆汁酸运输障碍 243
第七章　四吡咯代谢紊乱的遗传代谢性肝病 275
**节　血红素代谢紊乱 275
第二节　胆红素代谢紊乱 285
第八章　蓄积障碍的遗传代谢性肝病 303
**节　鞘脂类、胆固醇酯代谢紊乱 303
第二节　黏多糖贮积症 322
第九章　过氧化物酶体合成紊乱的遗传代谢性肝病 333
Zellweger谱系障碍 333
第十章　先天性糖基化障碍的遗传代谢性肝病 339
**节　先天性N－连接糖基化障碍 339
第二节　高尔基体稳态失调 349
第十一章　纤维多囊病 355
**节　先天性肝纤维化 355
第二节　先天性肝内胆管扩张症 360
第三节　多囊肝病 367
第十二章　其他遗传代谢性肝病 374
**节　囊性纤维化 374
第二节　α1－抗胰蛋白酶缺乏症 380
第三节　遗传性出血性毛细血管扩张症 384
第四节　肾囊肿－糖尿病综合征 388