国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项年度报告（2017）

第一章　年度重点专项执行概况…………………………………………………………………….. 1
第一节　专项总体情况…………………………………………………………………………….. 1
一、专项总体目标…………………………………………………………………………….. 1
二、专项主要研究内容…………………………………………………………………….. 2
三、实施方案任务分解情况……………………………………………………………… 4
第二节　首批立项项目概况…………………………………………………………………….. 4
一、项目安排……………………………………………………………………………………. 4
二、经费投入……………………………………………………………………………………. 5
三、人员投入……………………………………………………………………………………. 5
第三节　首批立项项目产出情况……………………………………………………………… 7
第四节　项目全流程管理工作…………………………………………………………………. 7
一、组织专项概算编报并参与年度指南编制…………………………………….. 7
二、项目评审专家遴选…………………………………………………………………….. 8
三、项目申报受理…………………………………………………………………………….. 9
四、项目过程管理…………………………………………………………………………… 15
第二章　项目研究进度………………………………………………………………………………….. 23
第一节　“中国人群辅助生殖人口及子代队列建立与应用基础研究”项目…… 23
一、项目简介………………………………………………………………………………….. 23
二、项目进展情况…………………………………………………………………………… 25
三、国内外比较分析………………………………………………………………………. 26
国家重点研发计划
生殖健康及重大出生缺陷防控
研究重点专项年度报告
2
第二节　“生殖遗传资源和生殖健康大数据平台建设与应用示范”项目…… 28
一、项目简介………………………………………………………………………………….. 28
二、项目进展情况…………………………………………………………………………… 29
三、国内外比较分析………………………………………………………………………. 31
第三节　“高龄产妇妊娠期并发症防治策略研究”项目………………………… 32
一、项目简介………………………………………………………………………………….. 32
二、项目进展情况…………………………………………………………………………… 34
三、国内外比较分析………………………………………………………………………. 36
第四节　“中国人群重大出生缺陷的成因、机制和早期干预”项目……… 37
一、项目简介………………………………………………………………………………….. 37
二、项目进展情况…………………………………………………………………………… 38
三、国内外比较分析………………………………………………………………………. 41
第五节　“人类配子发生、成熟障碍与胚胎停育的分子机制”项目……… 44
一、项目简介………………………………………………………………………………….. 44
二、项目进展情况…………………………………………………………………………… 46
三、国内外比较分析………………………………………………………………………. 47
第六节　“常见单基因病及基因组病无创产前筛查及诊断技术平台研发及
　　　　规范化应用体系建立”项目…………………………………………………….. 49
一、项目简介………………………………………………………………………………….. 49
二、进展情况………………………………………………………………………………….. 51
三、国内外比较分析………………………………………………………………………. 52
第七节 　“出生缺陷组织器官再生修复产品的研发”项目……………………. 54
一、项目简介………………………………………………………………………………….. 54
二、项目进展情况…………………………………………………………………………… 56