医学遗传学

《医学遗传学》为*重点实验室教材，作者为四川大学华西医院医学遗传研究室暨生物治疗国家重点实验室疾病基因组学研究室主任，四川省卫生厅学术技术带头人。拥有多年丰富的教学经验。本教材借鉴了国内外现有同类教材的优点，同时力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果。内容组织上除医学遗传学的基础理论和基本技术外，各部分均有新知识介绍。本书包括20个章节。与该教材编写的有四川大学、泸州医学院等 11所高等医学院校共19位教授、专家。他们都长期工作在医学遗传学的医、教、研工作*线，学术造诣深厚、教学经验丰富。在编写过程中，大家充分发挥学术民主，对全书内容进行了充分讨论。

前言
绪论
节 医学遗传学的研究内容
第二节 医学遗传学的发展简史
一、早期对遗传现象的认识
二、医学遗传学的发展
三、我国医学遗传学的发展
第三节 医学遗传学在现代医学中的地位
第四节 遗传病概述
一、遗传病的概念
二、遗传病的分类
三、遗传病的特征
四、识别疾病遗传因素的方法
五、遗传病的研究策略
第五节 医学遗传学的任务和展望

章 人类基因与基因组
节 人类基因组的组成
一、单拷贝序列
二、重复序列
三、多基因家族与假基因
第二节 人类基因的结构与功能
一、结构基因的基本组成
二、基因的功能
三、基因表达的调控
第三节 人类基因组DNA多态性
一、人类基因组DNA多态性的类型
二、人类基因组DNA多态性的检测
三、人类基因组DNA多态性的医学意义
第四节 人类基因组计划
一、人类基因组计划的研究内容
二、人类基因组计划与医学

第二章 基因突变
节 基因突变的类型
一、碱基置换
二、移码突变
三、整码突变
四、片段突变
五、动态突变
第二节 基因突变的诱发因素及作用机制
一、物理因素
二、化学因素
三、生物因素
第三节 基因突变的特性及生物学效应
一、基因突变的一般特性
二、基因突变的生物学效应
第四节 DNA损伤的修复
一、紫外线引起的DNA损伤的修复
二、电离辐射引起的DNA修复
三、DNA修复缺陷引起的疾病

第三章 人类染色体
节 染色质
一、染色质的组成和结构
二、染色质的类型
三、性染色质
第二节 染色体
一、人类染色体的研究方法
二、人类染色体的数目与形态结构
三、性染色体与性别决定
第三节 人类染色体核型
一、人类染色体非显带核型
二、人类染色体G显带核型
三、人类染色体带型的命名
四、人类染色体多态性

第四章 染色体畸变与染色体病
节 染色体畸变
一、染色体畸变的诱因
二、染色体畸变的类型
三、染色体畸变的遗传效应
第二节 染色体病
一、常染色体病
二、性染色体病
第三节 染色体异常携带者
一、倒位携带者
二、易位携带者

第五章 单基因遗传病
节 系谱与系谱分析
第二节 单基因病的遗传方式
一、常染色体显性遗传
二、常染色体隐性遗传
三、X连锁显性遗传
四、X连锁隐性遗传
五、Y连锁遗传
第三节 两种单基因性状的传递
一、两种单基因性状的独立传递
二、两种单基因性状的联合传递
第四节 影响单基因病分析的因素
一、不规则显性
二、延迟显性
三、基因多效性
四、遗传异质性
五、基因组印记
六、遗传早现
七、限性遗传
八、从性遗传
九、X染色体失活
第五节 OMIM使用简介
一、OMIM概述
二、OMIM的检索途径与检索方法
三、OMIM条目

第六章 多基因遗传病
第七章 人类疾病相关基因的鉴定与功能研究
第八章 线粒体遗传病
第九章 分子病与先天性代谢缺陷病
第十章 群体遗传学
第十一章 表观遗传学
第十二章 遗传与肿瘤发生
第十三章 免疫遗传学
第十四章 药物遗传学
第十五章 行为遗传学
第十六章 出生缺陷
第十七章 遗传病诊断
第十八章 遗传病的治疗
第十九章 遗传病的预防
附录 正态分布X和a值表
索引
主要参考文献

  本书借鉴了国内外现有同类教材的优点，同时力求反映医学遗传学近年来研究的新进展、新成果。因此，内容组织上除医学遗传学的基础理论和基本技术外，各部分均有新知识介绍，同时增加了“人类疾病相关基因的鉴定与功能研究”等前沿内容，以体现人类基因组计划完成后，“后基因组纪元”生命医学研究重点转移至解析基因组功能的新趋向。本书适用于高等医学院校本科生及研究生的“医学遗传学”教材，也可作为临床医生和临床遗传工作者的参考书。
　　参与该教材编写的有四川大学、泸州医学院等11所高等医学院校共19位教授、专家。他们都长期工作在医学遗传学的医、教、研工作线，学术造诣深厚、教学经验丰富。在编写过程中，大家充分发挥学术民主，对全书内容进行了充分讨论，以认真负责的态度高质量地完成了全部书稿，在此谨对他们的敬业精神和严谨治学态度表示感谢。
　　医学遗传学是一门知识更新速度快、涉及范围广的学科。由于编者学识和水平所限，书中出现缺陷与不足在所难免，诚恳希望使用本书的各位师生提出宝贵的意见和建议。

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