描述
是否套装: 否国际标准书号ISBN: 9787523228036
本书聚焦生殖遗传领域的核心挑战，精选29个真实临床案例，涵盖单基因病阻断、染色体结构异常、复发性流产、罕见综合征及复杂遗传咨询等场景，旨在通过病例剖析，系统呈现生殖遗传诊疗的关键技术与临床思维。
本书聚焦生殖遗传领域的核心挑战，精选29个真实临床案例，涵盖单基因病阻断、染色体结构异常、复发性流产、罕见综合征及复杂遗传咨询等场景，旨在通过病例剖析，系统呈现生殖遗传诊疗的关键技术与临床思维。从业人员的实践与学习需求，能够取得编撰的初衷，即为规培人员提供临床工作的诊疗策略和技术方法。本书的每个病例均以真实诊疗场景为蓝本，涵盖病史分析、检测技术选择、遗传咨询要点及伦理决策逻辑，力求实现“从理论到实践”的转化。书中融入最新技术进展，如长读长测序在单体型构建中的应用、扩展性携带者筛查的临床价值等，同时直面争议性问题——如VUS（临床意义未明变异）的生殖干预边界、嵌合胚胎的移植阈值等，为读者提供开放式的思考空间。
病例1 COL4A4基因变异致血尿的生殖遗传咨询………………………………………… 001
病例2 地中海贫血基因变异合并复发性流产的优生遗传咨询…………………….. 014
病例3 APC基因致家族性肠息肉的PGT-M阻断………………………………………….. 023
病例4 排卵障碍染色体核型异常的生殖遗传咨询………………………………………. 032
病例5 复发性流产合并抗磷脂综合征的PGT-A助孕策略……………………………. 041
病例6 OCRL基因致新生儿眼脑肾综合征的生殖遗传助孕策略………………….. 048
病例7 生育GJB2基因复合杂合耳聋患儿的高龄女性助孕实践…………………… 056
病例8 胎儿α-地中海贫血引产后PGT助孕策略…………………………………………. 064
病例9 胎儿心脏多发横纹肌瘤引产后PGT助孕实践……………………………………. 072
病例10 PC基因突变致新生儿丙酮酸羧化酶的生殖遗传助孕实践……………… 083
病例11 复发性流产后基于PGT-A的助孕治疗……………………………………………. 091
病例12 IVF助孕分娩天使综合征患儿家系再生育实践……………………………….. 097
病例13 女方8号染色体臂间倒位的PGT助孕策略……………………………………….. 102
病例14 女方10号染色体臂间倒位的PGT助孕策略……………………………………… 107
病例15 LMNA基因致先天性扩张性心肌病的生殖遗传助孕策略………………… 112
病例16 不良孕产史患者染色体罗伯逊易位45，XX，rob（13；14）
（q10；q10）的优生遗传咨询………………………………………………………. 120
病例17 复发性流产患者染色体平衡易位PGT-SR助孕策略………………………… 127
病例18 男方罗氏易位携带45，XY，rob（14；21）（q10；q10）
的遗传咨询及助孕策略…………………………………………………………………. 134
病例19 男方染色体异常46，XY，t（7；9）（q36；q22）的遗传
咨询及助孕策略…………………………………………………………………………….. 141
病例20 男方染色体平衡易位46，XY，t（5；19）（q11；p11）
的PGT-SR助孕策略………………………………………………………………………. 148
病例21 男方染色体平衡易位46，X，t（Y，1）（q12；q41）的
PGT-SR助孕策略…………………………………………………………………………… 155
病例22 男方染色体倒位46，XY，inv（10）（q21.3q22）的遗传
咨询及助孕策略…………………………………………………………………………….. 160
病例23 SLC26A4基因变异致耳聋的优生遗传咨询…………………………………….. 166
病例24 亨廷顿舞蹈病的优生遗传咨询………………………………………………………. 172
病例25 脊髓小脑共济失调3型的优生遗传咨询………………………………………….. 177
病例26 脊髓性肌萎缩症的优生遗传咨询…………………………………………………… 182
病例27 遗传性多囊肾的优生遗传咨询………………………………………………………. 189
病例28 家族性高胆固醇血症的早期筛查…………………………………………………… 194
病例29 46，X，der（X）t（X；Y）（q28；q11.221）患者的优生
遗传咨询……………………………………………………………………………………….. 198
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